فتح Digest محرر مجانًا
تختار رولا خالاف ، محررة FT ، قصصها المفضلة في هذه النشرة الإخبارية الأسبوعية.
قام العلماء في الولايات المتحدة بأداء أول علاج جيني مخصص على طفل يعاني من مرض نادر يهدد الحياة ، مما يرفع احتمال وجود علاجات مخصصة مماثلة للعديد من الاضطرابات الأخرى.
استخدم الباحثون والأطباء في ولاية بنسلفانيا تقنية تحرير الجينات في كريسبر لتصحيح طفرة خلايا الكبد في عمر ستة أشهر ، والتي أظهرت بسرعة علامات على صحة أفضل.
تسلط النتائج الضوء على إمكانات “الطب الدقيق” الذي يركز على الجينات لعلاج الأشخاص الذين يعانون من ظروف غير شائعة ، والتي لا توجدها الأدوية أو يمكن أن تخلق تبعية مدى الحياة.
وقال كيران موسونورو ، المؤلف المشارك لورقة عن البحث الذي نشر يوم الخميس في مجلة نيو إنجلاند للطب: “نأمل أن يكرر الباحثون الأكاديميون الآخرون هذه الطريقة للعديد من الأمراض النادرة ويمنحون العديد من المرضى لقطة عادلة للعيش حياة صحية”. وأضاف أن العلاج الجيني كان “سيحول تمامًا الطريقة التي نتعامل بها مع الطب”.
نتج هذا الإنجاز عن التعاون بين جامعة بنسلفانيا ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا. قرر Musunuru ، أستاذ في الجامعة ، وريبيكا أهرينز-نيكلاس ، الذي يشغل مناصب في كلتا المؤسستين ، التركيز على اضطرابات دورة اليوريا.
يفتقر المصابون إلى محفز بيولوجي في الكبد يسمى إنزيم يساعد على تحويل الأمونيا ، وهو منتج نفايات من هضم البروتينات ، إلى اليوريا من أجل إفراز آمن كبول. هذا يعني أن الأمونيا يمكن أن تتراكم إلى مستويات سامة ، والأعضاء الضارة مثل الكبد والدماغ.
عمل العلماء مع صبي يعرف باسم KJ ولد العام الماضي مع اضطراب دورة اليوريا. عادة ما يتم علاج هذا بزراعة الكبد ، مع مخاطر مثل النزيف من الجراحة والعدوى ورفض العضو البديل من قبل الجسم.
طور الباحثون علاجًا جينيًا محتملًا ، واختبروه في الحيوانات ، وفازوا بالموافقة التنظيمية وأداروا جرعة أولى قبل أن يبلغ عمر الرضيع سبعة أشهر.
سرعان ما أظهر KJ علامات على القدرة على تناول الطعام ومحاربة الالتهابات بطرق لم يكن بإمكانه القيام بها دون علاج. كان قادرًا على تناول المزيد من البروتينات والتعافي من البرد والعدوى المعوية.
وقال أهرينز نيكلاس: “على الرغم من أن KJ سوف تحتاج إلى مراقبة بعناية لبقية حياته ، فإن نتائجنا الأولية واعدة للغاية”.
يسلط البحث الضوء على مجال الطب سريع التطور باستخدام CRISPR-CAS9 ، وهي التكنولوجيا التي يطلق عليها “مقص جيني”. فاز مطوروها إيمانويل شاربنتير وجنيفر دودنا بجائزة نوبل للكيمياء في عام 2020.
في عام 2023 ، أصبح علاج تحرير الجينات يستهدف مرض خلايا المنجل في الدم وأصبح بيتا ثلاسيميا أول علاج في العالم للفوز بالموافقة التنظيمية. تعتبر العلاجات الشخصية مكلفة للتطوير ، على الرغم من أنها قد توفر عمر تكاليف العلاج.
وقال جيما مارفاني ، أستاذ علم الوراثة بجامعة برشلونة لم يشارك في البحث ، إن علاج ولاية بنسلفانيا كان “حالة فريدة من نوعها ، دليل ناجح للمفهوم ، تم تصميمه وتطبيقه في وقت قياسي”.
وقالت: “يبدو لي أن أكون” معجزة “علمية جعلت من الممكن علاج مرض شديد نادر للغاية ، ويوفر المعرفة لعلاج العديد من الأمراض الأخرى”.
وقال مارك غول ، الأستاذ بجامعة بومبيو فابرا في إسبانيا ، إن العلاج كان معقدًا وسيحتاج إلى مزيد من العمل لتوسيعه في حالات أخرى. وحذر من أن الأنسجة الأخرى سيكون من الصعب تحريرها من الكبد.
لكن العلاج كان “مظاهرة عظيمة”. “علاجات فردية مصممة خصيصًا لمريض واحد لم تعد حلمًا”.
