جمعت عائلة طفلة صغيرة مصابة بحالة تسمى “خرف الطفولة” 6 ملايين دولار للحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على العلاج، بعد أن تم تشخيص حالتها عندما رصدوا طفلاً لديه نفس الحواجب القوية على تطبيق TikTok.
شعرت مورغان راشال، 30 عاماً، بسعادة غامرة عندما أخبرها الأطباء أن ابنتها ليديا، البالغة الآن ثلاث سنوات، هي “الطفلة المثالية”.
اعتقدت الأم لطفلين أن ابنتها كانت بصحة جيدة تمامًا بصرف النظر عن التهابات الأذن الشائعة العرضية والإمساك ومشاكل النوم.
ولكن عندما كانت والدتها، سيندي ويفر، 54 عامًا، تتصفح تطبيق تيك توك، لاحظت فتاة صغيرة تشبه ليديا، وكانت تعاني من نفس الأعراض، وتعاني من اضطراب نادر يسمى سانفيليبو.
عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو شفاه ممتلئة وحواجب كثيفة تلتقي فوق الأنف، أو الشعرانية، وهي نمو الشعر الزائد.
عرضت مورغان الفيديو على طبيبها، وبعد الاختبارات، تم تشخيص إصابة ليديا بمتلازمة سانفيليبو ب – والتي تسمى غالبًا مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة أو الخرف بسبب طبيعة المرض التنكسية العصبية، مما يؤدي إلى فقدان المهارات.
للأسف، لا توجد حاليًا خيارات علاجية متاحة لليديا، لذا يحاول مورغان جمع 6 ملايين دولار مع عائلات أخرى للعلاج ببدائل الإنزيم – والذي لم يحصل بعد على موافقة إدارة الغذاء والدواء.
وقالت مورغان، وهي ممرضة من ناتشيتوتشس بولاية لويزيانا: “هذه هي فرصتنا الأخيرة لإنقاذ ليديا.
“نأمل بشدة أن تتم الموافقة على العلاج من قبل إدارة الغذاء والدواء.
“نأمل أنه بمجرد الموافقة على الدواء، سيكون متاحًا لأطفالنا في السوق في عام 2027.
“في الوقت الحالي، لا تعاني ليديا من أي تلف في الدماغ، ولا تعاني من أي تراجع – فهي طفلتك الصغيرة النموذجية.
“هدفي هو أن أحصل على العلاج قبل أن يبدأ تلف الدماغ.”
واستقبلت مورغان وزوجها كيرك، 34 عاماً، وهو مقاول، ليديا في أكتوبر 2022.
لم يكن لدى الوالدين – الذين لديهما هايدي البالغة من العمر ستة أعوام معًا – أي مخاوف بشأن ليديا.
قال مورغان: “لقد حظيت بحمل وولادة مثاليين.
“عندما خرجت، قال الطبيب إنها الطفلة المثالية.
“لم تصاب بعد مرور 18 شهرًا بالتهابات متكررة في الأذن. وكانت تعاني من الإمساك. ولم تنم طوال الليل أبدًا.
“لقد كانت كل الأشياء الشائعة لدى الأطفال.
“لم أكن أنظر إلى أي شيء خاطئ. لم أكن قلقًا أبدًا بشأن أي شيء.”
لكن والدتها رصدت مقطع فيديو لفتاة صغيرة مع سانفيليبو على TikTok، والتي بدت متطابقة مع ليديا بنفس الحواجب الكثيفة، وهي سمة من سمات الاضطراب.
عرضت مورغان على طبيب الأطفال الفيديو، ووافق على أنهما متشابهان وأحالهما لإجراء اختبارات الدم والبول.
تم إرسال ليديا لإجراء الاختبارات، وبعد أسبوع جاءت نتائجها إيجابية.
وقال مورغان: “أرتني أمي تيك توك، واعتقدت على الفور أنها تشبه توأم طفلي.
“بعد أسبوع، حصلنا على النتائج عبر هاتفي.
“لقد قمت بسحبها، ورأيت اللون الأحمر، وكان إيجابيًا لمتلازمة سانفيليبو.
“شعرت وكأن الحياة قد امتصت مني.
“شعرت وكأنني لا أستطيع التنفس، وأن حياتي كانت في طريق مسدود.
“كان لدي هذا الشعور الفوري بأن طفلي سوف يموت.”
وتمكنوا بعد ذلك من تحديد أنه من النوع B، بسبب خلل في جين NAGLU.
لكن للأسف، أخبر الأطباء مورغان وكيرك أنه لا يوجد علاج وأن عليهما العودة إلى المنزل وتكوين ذكريات مع ليديا.
وقال مورغان: “يسمونه خرف الطفولة.
“لن تكون قادرة على المشي أو التحدث. ولن تتمكن من اجتياز العقد الثالث من عمرها.
“ستفقد فرحتها الآن إذا لم تحصل على العلاج.”
لعدم الرغبة في الاستسلام، وجدت مورغان و14 عائلة أخرى خيارًا علاجيًا ينتظر حاليًا موافقة إدارة الغذاء والدواء.
تقوم العائلات حاليًا بجمع 6 ملايين دولار بحلول ربيع عام 2026 حتى يتمكن أطفالهم من الحصول على العلاج ببدائل الإنزيم – استبدال الإنزيمات المفقودة في سانفيليبو بتلك المنتجة في المختبر.
وفقًا لمؤسسة كيور سانفيليبو، يعد العلاج ببدائل الإنزيم علاجًا واعدًا يتم تطويره لتوصيل الإنزيم المفقود إلى خلايا الجسم، على الرغم من أنه لا يزال في مرحلة التجارب السريرية ولم يتم علاجه بعد.
وقد جمعت عائلة مورغان وعائلات سانفيليبو الأخرى بالفعل 1.6 مليون دولار، و”تأمل” أن تتم الموافقة على الدواء، وتأمل أن يتمكن أطفالهم من الوصول إليه بحلول عام 2027.
وقال مورغان: “قبل بضعة أسابيع، قيل لنا أن هناك خيار علاج متاح لنا.
“نحن بحاجة إلى جمع 6 ملايين دولار لتمويل علاج 15 طفلاً.
“نحتاج إلى 3.8 مليون دولار بحلول الأول من ديسمبر/كانون الأول 2025، والباقي بحلول عام 2026.
“أنا متفائلة بأن ليديا والأطفال الآخرين سوف يحصلون على هذا العلاج.
“هذه هي فرصتنا الأخيرة لإنقاذ ابنتنا، وأنا ممتنة جدًا لكل من يساعدنا.”
يمكن تقديم التبرعات إلى GoFundMe من Morgan.
