تشارك إميلي بلاكبيرن سر عائلتها الأكثر قدسية على أمل إطالة عمر ابنها.
وبعد أن لاحظت أن طفلها الصغير، غرايسون ناف، كان يقف بشكل غريب بالقرب من التلفزيون في أغسطس 2022، أخذت بلاكبيرن، 33 عامًا، الطفل إلى طبيب عيون.
كانت تأمل أن يكون حل المشكلة سهلاً.
لكن الأم لطفلين من مدينة تيب بولاية أوهايو “اهتزت” بشكل غير متوقع في مارس 2023، بعد أن علمت أن غرايسون البالغ من العمر 7 سنوات أصيب بمرض باتن – وهي حالة قاتلة نادرة للغاية تؤدي إلى ظهور أعراض تشبه الخرف في الأطفال.
“إذا لم يكن هناك علاج معتمد [or] “سيفقد غرايسون كل وظيفة لديه الآن، وأولها العمى الكامل”، كتب بلاكبيرن في كشف مؤلم على فيسبوك.
“هذا هو ما حسرة القلب. وقالت إن الألم يتجاوز الكلمات. “في بعض الأحيان أجد صعوبة في التنفس خلال هذا الكابوس.”
مرض باتن هو اضطراب وراثي وراثي تفقد فيه خلايا الدماغ إنزيمًا يسمى ثلاثي الببتيداز 1 (TPP1)، والذي يسبب تراكم النفايات في الخلايا العصبية، وفقًا لمستشفى الأطفال في مقاطعة أورانج في كاليفورنيا.
ويقول الخبراء: «نتيجة لذلك، تفقد الخلايا وظيفتها تدريجيا وتموت». “يبدأ المرضى في إظهار الأعراض مع تأخر نمو الكلام، ثم يتقدمون إلى فقدان المهارات الحركية، والمشية غير المستقرة، وضعف البصر، والنوبات المرضية، والموت في نهاية المطاف.”
في جميع أنحاء العالم، من المعروف أن ما يقرب من 14000 طفل مصابون بمرض باتن، وفقًا لمستشفى بوسطن للأطفال. في الولايات المتحدة، يؤثر على ما يقدر بـ 2 إلى 4 من كل 100.000 طفل.
متوسط العمر المتوقع للشباب المصابين الذين يبدأون في ظهور أعراض المرض بين سن 5 إلى 10 سنوات هو حوالي عشر سنوات – مما يعني أن معظمهم يموتون في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات.
تم تشخيص إصابة إيسلا إدواردز، وهي فتاة تبلغ من العمر 10 سنوات من ولاية تكساس، بهذا الاضطراب في سن السابعة في عام 2021. ومع ذلك، بسبب الدواء الشهري الذي تبلغ قيمته 18000 دولار المعروف باسم ميجلوستات، والذي يُعتقد أنه يبطئ تطور أعراض مرض باتن، لا تزال تايك المريضة قادرة على السباحة والرقص ولعب ألعاب الفيديو على الرغم من فقدانها لبصرها.
أدى تدهور بصر غرايسون إلى جعله أعمى قانونيًا، مما جعله يعاني من الأنشطة اليومية مثل اللعب والقراءة والكتابة.
يستخدم الصبي، الذي قد يصبح في النهاية مقعدًا على كرسي متحرك، عصا المشي لدعم البصر وبدأ في تعلم طريقة برايل. في المدرسة، لدى غرايسون ناسخ يدون ما يقوله، ويعتمد على جهاز مكبر محمول يساعده على القراءة.
تتصارع “بلاكبيرن” مع التشخيص الكئيب لطفلها.
وقالت: “الدموع لا تصف هذا الألم حتى، فهو لا يمكن وصفه بالكلمات، إنه شعور شديد القسوة لدرجة أن عظامي تؤلمني”، مشيرة إلى أنها فتى نشيط وذكي ومحب لشرائح اللحم ولا يمكنها تخيله. يموت في أوج عطائه. “أنا أعيش حقًا بقلب مكسور.”
ومثل عائلة إدواردز، تأمل بلاكبيرن أيضًا أن تساعد الأدوية باهظة الثمن – والتي سيتعين عليها شراؤها من موزع دولي – في تعزيز صحة ابنها لأطول فترة ممكنة.
وأوضحت في حملة GoFundMe التي تسعى للحصول على تبرعات بقيمة 90 ألف دولار: “لكن إذا لم يتم تغطيتها من خلال التأمين، فستصل إلى 18000 دولار شهريًا…”. “18 ألف دولار اشتريته خارج البلاد من الصيدلية الأقل تكلفة.”
وأضاف بلاكبيرن بحزن: “لقد فقدت أنفاسي عندما أفكر في هذا الرقم”. “لقد تم رفض تأميننا الأساسي، ونحن في مرحلة الاستئناف وسنحاول تأمينه الثانوي.”
تأكدت الأم من أن جميع الأموال التي تم جمعها سيتم تخصيصها مباشرة لرعاية غرايسون.
وقالت: “حتى الآن (منذ أغسطس 2022) قمنا بخمس زيارات لطبيب العيون، وزيارة واحدة لضعف البصر، وأربعة اختبارات جينية، وأربعة مواعيد للاستشارات الوراثية، ورحلة لمسافة تزيد عن 500 ميل إلى لوا”. “رحلة سنحتاج إلى القيام بها مرتين في السنة.
“لا يزال أمامنا رحلة ونحتاج إلى مساعدتكم.”
تطلب بلاكبيرن أيضًا من الأصدقاء الطيبين وأفراد الأسرة والغرباء المساعدة في إبقاء غرايسون في حالة معنوية جيدة لأن الصبي لا يدرك خطورة اضطرابه.
وأوضحت: “في الوقت الحالي، يدرك غرايسون أن الجميع يحبونه ويهتمون به بسبب فقدانه لبصره”. “لم نستخدم اسم المرض، بل فقط فقدان البصر.”
“نود أن نبقي الأمر هكذا.”
كريستيان تاكر، وهي أم متزوجة لثلاثة أطفال من سبوكان، واشنطن – ولديها مايكل، 6 سنوات، وأوليفر، 2، تم تشخيص إصابتهما بمرض باتن – كما أنها تبقي حضنتها في الظلام بشأن حالتهما.
“كيف تشرح للطفل أن لديه وقت محدود؟” تساءلت. “نحن نؤجل الأمر لأطول فترة ممكنة.”
وتأمل بلاكبيرن أن يغمر الناس ابنها بالإيمان بدلاً من الخوف.
“بدلاً من الحديث عن [Batten disease] مع غرايسون، عندما تراه أعطيه إشارة إضافية أو احتضنه. “إنه يحب عندما يهتم الناس به.”