تواجه عائلة في كوينزلاند بأستراليا مشكلة بيع منزل أحلامها لجمع الأموال من أجل العلاج المنقذ لحياة ابنتها، والذي سيكلف 3 ملايين دولار.
تم تشخيص إصابة تالولا مون، 5 سنوات، بـSPG56، وهو مرض تنكسي في الدماغ ناجم عن طفرة جينية نادرة.
كانت تالولا طفلة تتمتع بصحة جيدة وسعيدة حتى بعد وقت قصير من عيد ميلادها الأول، عندما بدأت فجأة تفقد مهاراتها الحركية.
وقالت غولدن ويترود، والدة تالولا مون، لقناة فوكس نيوز ديجيتال خلال مقابلة مع شبكة فوكس نيوز ديجيتال: “لقد حققت جميع إنجازاتها، ثم فجأة شهدت تراجعًا حادًا حقًا – فقد تراجعت قدراتها نوعًا ما مثل انهيار جليدي من الهاوية، وكان الأمر مرعبًا”. مقابلة أمام الكاميرا.
قال ويترود: “لقد تحولت من فتاة صغيرة كانت تمشي وتتحدث إلى فجأة لم تكن قادرة حتى على الجلوس بمفردها، ولم تكن قادرة على رفع ذراعيها فوق كتفيها أو رفع رقبتها”.
كما أصبح البلع والاختناق مصدر قلق.
يتذكر ويترود قائلاً: “لقد انتقلنا من مشاهدة هذا الطفل الجميل يزدهر في عمر 14 شهرًا إلى التراجع إلى قدرات طفل عمره 4 أشهر”.
كانت تالولا مون مرعوبة أيضًا، وغير قادرة على فهم فقدان قدراتها.
قالت والدتها: “أتذكر أنها كانت تنظر إلينا وكأنها تقول: لماذا لا تستطيعين مساعدتي؟”. “ويمكنني أن أشعر بذلك كوالد. أنا فقط لم أعرف ماذا أفعل.”
تشخيص مدمر
في البداية، كان ويترود يأمل أن يكون هناك حل سهل لأي سبب كان يسبب تراجع تالولا.
بعد ستة أشهر من الاختبارات والمسح، أجرى الأطباء دراسة وراثية تُعرف باسم تسلسل الجينوم الكامل (WGS)، مما أدى إلى تشخيص تالولا مون بـ SPG56 في أغسطس 2020.
SPG56 هو نوع من الشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP) الذي يبدأ عادةً في سن عام أو عامين تقريبًا ويتفاقم بمرور الوقت، مما يسبب ضعف العضلات ويحرم الأطفال تدريجيًا من القدرة على المشي والتحدث والوقوف والجلوس، كما رأينا في الحالات السابقة.
وفي المراحل اللاحقة، يمكن أن يسبب المرض تدهورًا إدراكيًا ونوبات وحتى عدم القدرة على البلع.
وتشير الإحصائيات إلى أن SPG56 هو أحد أندر أنواع HSP، حيث يؤثر على أقل من طفل واحد من كل مليون طفل.
ولا يوجد حاليا علاج لهذا المرض.
قال ويترود: “قال لنا الأطباء: أحبوا طفلكم فقط”. “قالوا إنه لا يوجد شيء يمكنهم فعله، وأنه لا توجد علاجات”.
عزيمة الأم
بعد “الخروج من الضباب” بعد التشخيص، انغمست ويترود في البحث، وأقامت علاقات مع عائلات أخرى كان أطفالها يعانون أيضًا من أمراض وراثية نادرة.
كان أحد هؤلاء هو تيري بيروفولاكيس، وهو أب كندي تم تشخيص إصابة ابنه بـ SGP50، وهو مرض مشابه جدًا لـ SPG56 الخاص بـ Tallulah Moon.
بدأ بيروفولاكيس على الفور في البحث للعثور على علاج جيني يمكن أن يساعد ابنه.
وبعد لقائه بخبراء من جميع أنحاء العالم، قام بتصفية مدخراته ودفع المال لفريق من الباحثين لبدء تطوير العلاج. وفي عام 2022، وبعد جهود ضخمة لجمع التبرعات، تلقى ابنه العلاج لمرة واحدة، مما أوقف تطور المرض.
وعلى خطى بيروفولاكيس، التقت ويترود بالعلماء في المعاهد الوراثية وبنت بعناية فريقها البحثي الخاص.
وعلى مدى ثلاث سنوات، ابتكر الفريق علاجًا جينيًا تجريبيًا لـSPG56، والذي وصفه ويترود بأنه “فوز هائل”.
والخطوة التالية هي أن يخضع العلاج لتجارب سريرية للتأكد من أنه آمن وفعال للأطفال الذين يحتاجون إليه، ولكن التكلفة مرتفعة للغاية بحيث لا تستطيع الغالبية العظمى من العائلات تغطيتها.
وسوف يتطلب الأمر 3 ملايين دولار لتصنيع الدواء قبل أن يتم إعطاؤه لتالولا مون في تجربة سريرية، وفقًا لما ذكره ويترود.
وقالت: “لسوء الحظ، فإن شركات الأدوية الكبرى غير مهتمة بتمويل الأبحاث المتعلقة بهذه الأمراض النادرة، على الرغم من أن العلاجات ممكنة”.
“لقد أدركنا أنه يتعين علينا تمويل هذا بمفردنا إذا أردنا القيام بذلك.”
وشدد والتر جامان، دكتوراه في الطب، ومؤسس شركة الطب التنفيذي في تكساس، على العبء المالي الذي غالبًا ما يأتي مع الأمراض النادرة.
وقال جامان، الذي لا ينتمي إلى عائلة ويترود، لشبكة فوكس نيوز ديجيتال: “الأمراض النادرة، بطبيعتها، تمثل حصة صغيرة من السوق، مما يعني أن هناك عددًا قليلاً من العملاء الذين يمكنهم استيعاب تكلفة جلب الأدوية الفعالة إلى السوق”.
في عام 2003، ذكرت شركة ديلويت أن متوسط تكلفة جلب الدواء إلى السوق تجاوز 2 مليار دولار، وفقا لجامان.
وأشار إلى أن “أحد أهم المكاسب التي حققتها الأدوية اليتيمة جاء في عام 2017، عندما وقع الرئيس ترامب على قانون إعادة تفويض إدارة الغذاء والدواء (FDARA) ليصبح قانونًا”.
“لقد كان هذا فوزًا كبيرًا لعلاجات الأيتام لأنه وسع برنامج الأمراض النادرة التابع لإدارة الأغذية والعقاقير (FDA) كما أدى إلى تسريع عملية المراجعة. ونتيجة لذلك، شهد عام 2018 رقمًا قياسيًا لعدد 59 عقارًا يتيمًا تمت الموافقة عليه. نحن بحاجة إلى بناء هذا الزخم مرة أخرى.”
وأشار إلى أنه لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به.
وقال جامان: “نحن بحاجة إلى جلب الأدوية اليتيمة إلى السوق، ولكننا بحاجة أيضًا إلى النظر في طرق لجعل هذه الأدوية في متناول المستخدم النهائي”.
واقترح أن بعض الأفكار المحتملة تتمثل في تقديم إعفاءات ضريبية للشركات التي تدعم مثل هذه الأدوية، أو فرض ضريبة على شركات الأدوية التي تذهب مباشرة إلى برنامج الأمراض النادرة التابع لإدارة الغذاء والدواء.
“حلم أكبر بكثير”
وقالت ويترود: “إننا نقف على شفا علاج لتالولا وللأطفال الذين هم في موقفها”.
“نشعر وكأننا وصلنا إلى هناك تقريبًا. لكن بالطبع، 3 ملايين دولار لعائلة أسترالية صغيرة هي مبلغ كبير جدًا.
أطلقت عائلة Whitrods مؤسسة خيرية تسمى Genetic Cures for Kids، مع مبادرة لجمع التبرعات تسمى Our Moon's Mission.
قامت الأسرة بجمع بعض الأموال من خلال تبرعات GoFundMe، ولكنها ليست سوى جزء صغير مما هو مطلوب لعلاج Tallulah Moon – ومن هنا جاء قرارهم ببيع منزلهم.
ومن المقرر أن يتم طرح المنزل، الذي يقع في ضاحية ستيوارت بارك، للبيع بالمزاد هذا الأسبوع.
وقال ويترود: “كنا نأمل أن تحدث معجزة ما وأننا لن نحتاج إلى بيعها، وأن هذه المساعدة ستأتي قبل أن نحتاج إلى الوصول إلى هذه النقطة الحرجة”.
“لكن في النهاية، أدركنا أن هذا هو آخر ما لدينا، ويمكن أن يساعدنا في الوصول إلى خط النهاية.”
وبينما يضحون بـ “بيت أحلام” أسرهم، يقول ويترود إنهم يطمحون الآن إلى “حلم أكبر بكثير”.
“هذا هو إعطاء تالولا الحياة التي تستحقها – ونحن جميعا في ذلك.”
وفي الوقت نفسه، قال ويترود، إن تالولاه مون يعمل على مكافحة مرض التنكس العصبي من خلال العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق.
وبينما كانت عازمة على إنقاذ ابنتها، وضعت ويترود أيضًا نصب أعينها هدفًا أوسع – وهو مساعدة العائلات الأخرى التي يواجه أطفالها تحديات مماثلة.
وقالت: “ما نقوم بإنشائه ليس مجرد علاج لـ Tallulah الذي ينتهي عند الأطفال المصابين بـ SPG56 – فنحن ننشئ إطارًا قابلاً للتكرار، حتى يتمكن الباحثون من الاستمرار في إنشاء علاجات لأمراض أخرى مماثلة”.
“إذا تمكنا من الوصول إلى هناك في الوقت المناسب، فيمكننا مساعدة تالولا على عيش الحياة التي تستحقها – وليس هي فقط، ولكن أيضًا الكثير من الأطفال مثلها تمامًا.”
لمزيد من المعلومات حول مهمة القمر أو للتبرع، يمكن للأشخاص زيارة https://ourmoonsmission.org/donate/.
