كان Ryan Baldridge Jr. رضيعًا مشرقًا وتحدثًا – يتجول من خلال بطاقات الفلاش ، وبناء مفردات “مذهلة” وضرب علامة تنموية بسهولة.
ثم ، في 18 شهرًا ، تحول شيء ما.
وقال والده ريان بالدريدج الأب لصحيفة ذا بوست: “كان الأمر كما لو أنه تم محوها وإعادة ضبطه”. “تغير كل شيء.”
فجأة ، فقد الصبي الصغير ، المعروف لعائلته بأنه صغار ، القدرة على التحدث في جمل كاملة وبدأ في تكرار شظايا فقط ما قاله الآخرون ، محاصرين في اضطراب خطاب يسمى Echolalia.
وقالت والدته كيمبرلي: “الكلمات التي عرفها من بطاقات الفلاش ، كل تلك المفردات ، قد ولت”. “لم يكن يتحدث عن نفسه.”
الآن ، في سن التاسعة تقريبًا ، وجد Junior صوته مرة أخرى-بفضل Leucovorin ، وهو عقار عمره عقود من الزمن ، يعطي بعض الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد فرصة للاستماع أخيرًا.
فقدان الكلمات واكتساب الأسئلة
بعد أن تلاشى كلمته ، بدأ جونيور في إظهار سمات أخرى مرتبطة بالتوحد ، بما في ذلك تجنب الاتصال بالعين ، والمشي على أطراف الأصوات الخاصة به ويكافح للتفاعل مع أقرانه.
قلقًا ، أخذته بالدريدج إلى طبيب الأطفال – لكن مخاوفهم تم تفريغها.
وقال ريان ، 43 عامًا ، وهو من سانت لويس: “كان هذا طفلنا الأول ، لذلك لم يكن لدينا أي شيء لمقارنته”. “ومع ذلك ، كان هناك شيء يحترق بداخلنا قائلاً إن شيئًا ما غير صحيح”.
في سن الرابعة ، تم تشخيص جونيور رسميا مع مرض التوحد. التحق به Baldridges في علاج تحليل السلوك التطبيقي لمدة خمسة أيام في الأسبوع ، مع أخصائي واحد على واحد يساعده على تطوير المهارات الحياتية الأساسية.
ولكن في وقت متأخر من الليل ، قام والديه بالتجول في الإنترنت ، وبحثوا عن طرق أخرى.
دواء 100 دولار غير كل شيء
قادهم أبحاثهم إلى الدكتور ريتشارد فري ، وهو طبيب أعصاب للأطفال يدرس صلة محتملة بين مرض التوحد ونقص حمض الفوليك الدماغي ، أو نقص فيتامين ب 9 في الدماغ.
عادةً ما تكون هذه الحالة ناتجة عن أجسام مضادة لمستقبلات الفولات (FR⍺) ، والتي تمنع حمض الفوليك من الوصول إلى الدماغ.
وجدت إحدى الدراسات أن أكثر من 75 ٪ من الأطفال المصابين بالتوحد يحملون هذه الأجسام المضادة ، مقارنة بـ 10 إلى 15 ٪ فقط من الأطفال دون اضطراب.
مفتون ، بدأ Frye في اختبار ما إذا كان Leucovorin ، وهو شكل عام من فيتامين B9 يستخدم تقليديًا لمواجهة الآثار السامة للأدوية السرطانية ، يمكن أن يتجاوز الانسداد ويسلم حمض الفوليك بنجاح.
في تجربة سريرية لعام 2012 ، وجد أن ثلث الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد الذين تناولوا الدواء مرتين يوميًا أظهروا تحسينات كبيرة في الكلام واللغة. لم يبلغ أي من الأحداث السلبية الخطيرة ، والآثار الجانبية مثل فرط النشاط حلت بسرعة.
والجدير بالذكر أن Leucovorin يكلف 100 دولار فقط شهريًا دون تأمين ، وحتى أقل مع التغطية ، وفقًا لـ GoodRX.
كانت Baldridges يائسة للحصول على جونيور من أجل الأجسام المضادة FR ، لكن خمسة أطباء رفضوا التوقيع على شكل مطلوب.
وقال كيمبرلي ، 42 ، “لقد ظلوا يقولون ،” لا ، هذه عملية احتيال ، أو أنهم لم يعرفوا ما كان عليه “، قال كيمبرلي ، 42 عامًا. “لم نكن بحاجة إليهم لتفسير النتائج. كنا بحاجة فقط إلى توقيع الطبيب حتى نتمكن من الحصول على المعلومات كآباء.”
وأضافت: “كانت الرحلة وإضاءة الغاز هي الجزء الأكثر إحباطًا”.
أخيرًا ، وافق طبيب الطب الوظيفي. بعد ثمانية أسابيع ، عادت النتائج: لقد اختبر جونيور إيجابيًا لمستويات عالية من الأجسام المضادة FR⍺.
منعطف معجزة
مسلحًا بنتائج الاختبار ، التقى Baldridges مع Frye ، الذي وصف Leucovorin وأوصى بقص الألبان من نظام Junior’s Diet ، والذي يمكن أن يتداخل مع فعالية الدواء.
في غضون أسبوعين ، كان يتحدث جمل كاملة.
كانت اللحظة التي أوقفت والد جونيور في مساراته خلال الانخفاض الروتيني في برنامج العلاج.
يتذكر ريان: “خرجت من السيارة معه وقلت ،” حسناً ، وداعا “، وقال ،” وداعا ، أبي ، أنا أحبك “، يتذكر ريان.
وأضاف: “كانت هذه هي المرة الأولى التي لا يوجد فيها صدى قال إنه أحبني”. “دخلت السيارة وبكيت لمدة خمس دقائق قبل أن أخرج”.
“إنه يعطيني الأمل والراحة في التفكير في أنه سوف يكبر ليكون رجلاً مكتفية ذاتيًا يساهم في المجتمع ويدير حياته.”
ريان بالدريدج الأب
اليوم ، صغار يستمر في التحسن. لم يعد يعشق ويحضر الآن المدرسة السائدة مع شقيقه الأصغر.
قال ريان بفخر: “تمكن جونيور من تخطي روضة الأطفال وذهب مباشرة إلى الصف الأول”. “يبدأ اللعب وهو فراشة اجتماعية.”
الأمل الحذر
في الآونة الأخيرة ، وصف الرئيس ترامب ليوكوفورين دواء “مذهل” وتوصل إليه بأنه “إجابة للتوحد” المحتملة. ولكن حتى فري يحذر من أنه ليس علاج معجزة.
وقال لصحيفة “ذا بوست في مارس”: “إذا كنت ذاهبًا إلى الطبيب تبحث عن حبوب التوحد ، فهذا غير موجود”. “لكن لوكوفورين ساعد الكثير من الأطفال.”
أكد فري أن العديد من مرضاه يواصلون أيضًا تدخلات أخرى أثناء تناول الدواء ، بما في ذلك ABA وعلاج الكلام.
قال: “عليك أن تتعامل مع الكثير من الأشياء لجعل الجسم جيدًا”. “ماذا [leucovorin] نحن ، نعتقد ، أن تسريع فعالية كل هذه العلاجات. “
لم تؤيد مؤسسة علوم التوحد بعد ليوكوفورين كعلاج ، واصفا الأدلة الحالية “مبكرًا جدًا وغير حاسم”. يجادل المنظمات غير الربحية بأن هناك حاجة إلى تجارب أكبر وأكثر صرامة ، مشيرة إلى أن النتائج الإيجابية تأتي حتى الآن من حفنة من الدراسات الصغيرة.
لكن إدارة الأغذية والعقاقير لا تنتظر. في وقت سابق من هذا الأسبوع ، أعلنت الوكالة أنها بصدد الموافقة على نسخة لوحي من الدواء للمرضى الذين يعانون من نقص حمض الفوليك الدماغي.
وقال الدكتور مارتي ماكاري مفوض إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) في بيان صحفي: “الأطفال يعانون ويستحقون الوصول إلى العلاجات المحتملة التي أظهرت وعدًا”.
في العامين منذ بدء Leucovorin ، حقق Junior مكاسب كبيرة ، على الرغم من أن والديه يقولان إنه لا يزال يظهر بعض سمات التوحد ، بما في ذلك الصراعات العرضية مع الاتصال بالعين وعدم التنظيم العاطفي.
لكن لأول مرة ، يتحدث ويحلم ويلعب والتظاهر – حتى وضع أنظاره على أن يصبح طيارًا يومًا ما.
وقال ريان: “هذا يعطيني الأمل والراحة في التفكير في أنه سوف يكبر ليكون رجلاً مكتفية ذاتيًا يساهم في المجتمع ويدير حياته”. “لا أعرف ما إذا كان هذا هو الحال ، ولكن يبدو كل يوم أكثر وأكثر احتمالًا أنه قد يكون ذلك حقًا احتمالًا له.”
بالنظر إلى المستقبل ، يريد كيمبرلي أن تتاح له كل طفل لديه علامات على التوحد أو تأخيرات الكلام فرصة للاختبار من أجل الأجسام المضادة الذاتي.
وقالت: “نصيحتي للآباء هي مواصلة القتال ، ولا تستقر أبداً وتتساءل دائمًا طبيبك”. “ستتمكن من معرفة ما إذا كان الدواء قد يساعد بناءً على هذه النتيجة. إنه الخطوة الأولى.”
