ذكرت علماء من جامعة نيوكاسل يوم الأربعاء أن ثمانية أطفال في المملكة المتحدة قد تم إنقاذهم من الأمراض الوراثية المدمرة بفضل تقنية جديدة من ثلاثة أشخاص في التخصيب في المختبر.
تنقل هذه التقنية ، التي تم حظرها في الولايات المتحدة ، قطعًا من داخل البيضة المخصبة للأم – نواةها ، بالإضافة إلى نواة الحيوانات المنوية للأب – إلى بيضة صحية يوفرها متبرع مجهول.
يمنع الإجراء نقل الجينات المتحورة من داخل الميتوكوندريا الأم – مصانع طاقة الخلايا – التي يمكن أن تسبب اضطرابات غير قابلة للشفاء وربما قاتلة.
يمكن أن تؤثر الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا على أعضاء متعددة ، وخاصة تلك التي تتطلب طاقة عالية ، مثل الدماغ والكبد والقلب والعضلات والكلى.
يبلغ عمر أحد الأطفال الثمانية الآن عامين ، واثنان يتراوح أعمارهم بين 1 و 2 ، وخمسة أطفال. جميعهم كانوا بصحة جيدة عند الولادة ، مع اختبارات الدم التي تظهر عدم وجود مستويات أو منخفضة من طفرات الجينات الميتوكوندريا ، حسبما ذكر العلماء في مجلة نيو إنجلاند للطب.
وقالوا إن جميعهم حققوا تقدمًا في النمو الطبيعي.
النتائج “هي تتويج لعقود من العمل” ، ليس فقط على التحديات العلمية والتقنية ولكن أيضًا في التحقيق الأخلاقي ، ومشاركة الجمهور والمرضى ، وصنع القانون ، وصياغة وتنفيذ اللوائح ، وإنشاء نظام لمراقبة ورعاية الأمهات والرضع ، وأخصائي الطب الإنجابية الدكتور آندي في جامعة أوكسفورد-الذي لم يكن يشارك في البحث.
وقال جرينفيلد إن “كنز البيانات” للباحثين من المحتمل أن يكون نقطة انطلاق السبل الجديدة للتحقيق.
في كثير من الأحيان أثناء إجراءات فحص التلقيح الاصطناعي ، يمكن للأطباء تحديد بعض البيض منخفض الخطورة مع عدد قليل جدًا من طفرات الجينات الميتوكوندريا المناسبة للزرع.
ولكن في بعض الأحيان يحمل كل الحمض النووي للبيض للبيض طفرات. في هذه الحالات ، باستخدام التقنية الجديدة ، يقوم أطباء المملكة المتحدة أولاً بتخصيب بيضة الأم مع الحيوانات المنوية للأب.
ثم يقومون بإزالة “pronuclei” للبيضة المخصبة – أي نواة البيض والحيوانات المنوية ، التي تحمل تعليمات الحمض النووي من كلا الوالدين لتطور الطفل والبقاء والتكاثر.
بعد ذلك ، يقومون بنقل نوى البيض والحيوانات المنوية إلى بيضة مخصبة تبرعت والتي تمت إزالة النوكلي.
ستبدأ بيضة المانح الآن في الانقسام والتطور مع الميتوكوندريا الصحية والحمض النووي النووي من بيضة الأم والحيوانات المنوية للأب.
هذه العملية ، المفصلة في ورقة ثانية في المجلة ، “تحل محل الحمض النووي للميتوكوندريا المعيب (mtDNA) مع mtDNA صحية من المانح” ، قالت الباحثة البارزة ماري هربرت ، أستاذة علم الأحياء الإنجابية في نيوكاسل ، في مؤتمر صحفي.
كانت مستويات الدم من طفرات mtDNA أقل من 95 ٪ إلى 100 ٪ في ستة من الأطفال حديثي الولادة ، و 77 ٪ إلى 88 ٪ أقل في اثنين آخرين ، مقارنة بمستويات نفس المتغيرات في أمهاتهم ، ذكر الباحثون في ورقة ثانية.
وقالوا: “تشير هذه البيانات إلى أن النقل النووي كان فعالًا في تقليل انتقال مرض mtDNA”.
تم اختبار الإجراء في 22 امرأة من المحتمل أن يرث أطفالهن مثل هذه الجينات. بالإضافة إلى النساء الثمانية اللائي قامن بتسليم الأطفال الموصوفة في هذا التقرير ، فإن واحدة من الـ 22 عامًا حامل حاليًا.
سبعة من ثمانية حالات الحمل كانت هادئة. في إحدى الحالات ، كان لدى المرأة الحامل اختبارات دم تظهر مستويات عالية من الدهون.
لم يكن هناك أي إجهاض.
لقد جرب مؤلفو التقارير الحالية أيضًا زرع نواة البيض غير المتوحش للأم في بيضة مانحة ثم تخصيص البيض المانح بعد ذلك ، لكنهم يعتقدون أن نهجهم الجديد قد يمنع انتقال الاضطرابات الوراثية بشكل أكثر موثوقية.
في عام 2015 ، أصبحت المملكة المتحدة أول دولة في العالم تقنن البحوث في علاج التبرع بالميتوكوندريا في البشر.
في نفس العام في الولايات المتحدة ، تم حظر النقل النوكلي بشكل فعال للاستخدام البشري من خلال مشروع قانون الاعتمادات في الكونغرس الذي يمنع إدارة الغذاء والدواء من استخدام الأموال للنظر في استخدام “التعديل الوراثي القابل للوراثة”.