لقد ثبت أن تحديد سبب مرض التوحد أمر صعب، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أنه مجموعة معقدة من اضطرابات النمو وليس حالة واحدة.
والآن، يقول فريق دولي من الباحثين إنه اكتشف “رابطًا مباشرًا” بين مرض التوحد والجين المعروف بأنه يلعب دورًا في نمو الدماغ.
أظهرت دراسة صغيرة أجريت على 10 أطفال – معظمهم من الأولاد – المصابين بالتوحد أن لديهم متغيرات في جين DDX53، والذي يتم التعبير عنه بشكل أساسي في الخصية والدماغ. ويشير الباحثون إلى أن الجين قد يفسر سبب احتمال تشخيص إصابة الأولاد بالتوحد أكثر من البنات.
“بالتحديد DDX53 وقال كبير مؤلفي الدراسة ستيفن شيرير، رئيس قسم الأبحاث في مستشفى الأطفال المرضى في كندا: “باعتبارنا لاعبًا رئيسيًا، خاصة عند الذكور، يمكننا فهم الآليات البيولوجية بشكل أفضل وتحسين دقة التشخيص للأفراد وأسرهم”.
حددت عمليات البحث في قواعد بيانات أبحاث التوحد 26 شخصًا آخر لديهم متغيرات DDX53 نادرة مماثلة للمشاركين في الدراسة.
يعاني ما يقدر بنحو 5.4 مليون بالغ أمريكي من مرض التوحد، مما يؤثر على التعلم والسلوك والتواصل والتفاعل مع الآخرين.
ارتفعت معدلات التشخيص بشكل كبير في السنوات الأخيرة بسبب التغييرات في ممارسات الفحص ومعايير التشخيص وزيادة الوعي والعوامل البيئية.
قال شيرير إن تحديد DDX53 هو “مساهم مؤكد في [autism] يسلط الضوء على مدى تعقيد مرض التوحد والحاجة إلى تحليل جيني شامل.
يقع DDX53 على الكروموسوم X. وفي نفس الموقع، وجد الباحثون دليلاً على وجود جين آخر، قد يكون PTCHD1-AS متورطًا في مرض التوحد.
وسلطوا الضوء على حالة أم وصبي، مصابين بالتوحد، وقد تم حذف الجين الذي يشمل DDX53 وأجزاء من PTCHD1-AS.
ونشرت النتائج التي توصلوا إليها يوم الخميس في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.
وفي يوم الخميس أيضًا في نفس المجلة، كشف باحثون من نفس الفريق عن 59 متغيرًا جينيًا على كروموسوم X يرتبط بشكل كبير بمرض التوحد، بما في ذلك PTCHD1-AS (عندما يكون قريبًا من DDX53).
وقال شيرير إن “كلا الدراستين تقدمان المزيد من الأدلة على أن الحالات السلوكية العصبية المعقدة مثل التوحد يمكن أن يكون لها في بعض الأحيان أسس بيولوجية (وراثية) بسيطة”.
ويدعو الباحثون إلى مزيد من التحقيق في DDX53 والجينات الأخرى. إحدى المشاكل هي أن نماذج الفئران شائعة الاستخدام لا تحتوي على جين مثل DDX53، مما قد يجعل من الصعب تطوير علاجات.
لا يوجد علاج للتوحد، ولكن الأعراض قد تتحسن مع الكلام أو العلاج المهني أو الطبيعي أو التدخلات السلوكية أو الأدوية.
