الأطفال الذين يعانون من الصمم التام يستعيدون السمع من خلال العلاج الجيني “الرائد”: “مثل المعجزة”

تعافى خمسة أطفال ولدوا صمًا تمامًا من فقدان السمع بعد تلقيهم علاجًا جينيًا “رائدًا”.

وكانت التجربة السريرية، التي شاركت في قيادتها شركة Mass Eye and Ear في بوسطن ومستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان في شنغهاي، هي الأولى في العالم التي تطبق العلاج الجيني على الأطفال في كلتا الأذنين، وفقًا للباحثين.

تم نشر البحث للتو في مجلة Nature Medicine في 5 يونيو.

وقال الباحثون إنه بالإضافة إلى استعادة السمع، فإن الأطفال المشاركين في التجربة – الذين تراوحت أعمارهم بين 1 إلى 11 عامًا – تمكنوا أيضًا من تحديد أصول الأصوات ومواقعها، حتى في البيئات الصاخبة.

كان هذا بمثابة متابعة لتجربة سابقة بدأت في ديسمبر 2022، حيث نجح فريق البحث في إجراء العلاج الجيني في أذن واحدة فقط. وأظهرت هذه الدراسة الجديدة أن علاج كلتا الأذنين أدى إلى فوائد أكبر.

كان لدى جميع الأطفال المشاركين في الدراسة شكل وراثي من الصمم يسمى DFNB9، والذي يسببه طفرات في جين OTOF.

تحدث هذه الحالة عندما يكون جين OTOF غير قادر على إنتاج بروتين يسمى أوتوفيرلين، وهو ضروري لنقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ.

ونتيجة لذلك، لم يتمكن الأطفال من السمع أو التحدث.

وقال مؤلف الدراسة تشنغ يي تشين، وهو عالم مشارك في مختبرات إيتون بيبودي في ماس آي آند إير في بوسطن: “تم اختيار الأطفال لأنهم سيستفيدون أكثر من التدخل المبكر للعلاج الجيني، وخاصة في اكتساب الكلام”. فوكس نيوز ديجيتال في مقابلة.

“ولكن من وجهة نظر السلامة، فإن الأمر أكثر خطورة بالنسبة للأطفال.”

كيف يعمل هذا الإجراء

أثناء العملية الجراحية ذات التدخل الجراحي البسيط، قام الأطباء بحقن جين OTOF البشري في الأذن الداخلية للأطفال.

وبقي الأطفال في المستشفى لمدة تتراوح بين سبعة وعشرة أيام للمراقبة.

وقال تشين: “بعد أربعة أسابيع، أظهر الأطفال إدراكًا سمعيًا في الاختبارات، ثم اكتسبوا تدريجيًا القدرة على التحدث”.

لوحظت الاستجابة للصوت داخل العائلات خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.

وقال تشين: “تمت استعادة السمع لجميع المرضى الخمسة، وتحسينات في إدراك الكلام، وإدراك مصدر الصوت في البيئات الصاخبة”.

ولم يتعرض المشاركون إلا لآثار جانبية منخفضة الدرجة، مثل الحمى والقيء.

وأضاف: “لم تكن هناك آثار سلبية خطيرة”. “لقد تعافوا جميعًا دون أي تدخل”.

وقال الباحثون إن العلاج الجيني يهدف إلى أن يكون علاجًا لمرة واحدة ولن يحتاج إلى تكراره، على الرغم من أن الأطفال سيحتاجون على الأرجح إلى علاج النطق.

حتى الآن، لم يكن هناك أي علاج واحد لفقدان السمع، بخلاف زراعة القوقعة الصناعية، وفقًا للباحث ييلاي شو، الحاصل على دكتوراه، ومدير مركز تشخيص وعلاج فقدان السمع الوراثي في ​​مستشفى فودان في شنغهاي.

وقال شو لشبكة فوكس نيوز ديجيتال: “هذه هي المرة الأولى في التاريخ التي يتم فيها عكس فقدان السمع عن طريق العلاج الجيني”. “وبالطبع، نعتقد أن هذا سيكون له تأثير عميق على حياة الأطفال.”

وتحدثت تشانغ ييي، وهي أم في شنغهاي شارك ابنها تشو يانغيانغ البالغ من العمر 3 سنوات في التجربة، إلى قناة فوكس نيوز ديجيتال عن التجربة.

وقالت: “عندما لم يتمكن تشو من التحدث عندما كان عمره عامين ولم يكن لديه استجابة للصوت، أدركنا أن هناك مشكلة”.

وبعد اختبارات السمع، تبين أن ابن ييي يعاني من الصمم التام.

وقالت: “كان يشعر بالإحباط الشديد لأنه لم يكن يستطيع أن يفهم، أو يتكلم، أو يسمع”.

وبعد ثلاثة وعشرين يومًا من تلقي العلاج الجيني، استجاب الصبي أولاً لشخص يناديه.

وقال ييي لشبكة فوكس نيوز ديجيتال: “لقد كان أمرًا لا يصدق، إنه أفضل شعور”. “كان أشبه بمعجزة.”

“الآن يمكنه أن يقول “ماما” و”أريد” وبعض الجمل البسيطة.”

يعاني ما يقرب من 430 مليون شخص في جميع أنحاء العالم من فقدان السمع المعوق، بما في ذلك 34 مليون طفل، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية.

أكثر من 50% من حالات فقدان السمع تكون بسبب الوراثة.

يقول الخبراء إن العلاج الجيني يعد علاجًا واعدًا، لكن القيود موجودة

أشارت الدكتورة إيمي سارو، أخصائية السمع الرائدة في Soundly، وهي سوق للرعاية الصحية السمعية ومقرها ميشيغان، إلى أن العلاج الجيني حقق بعض النجاح في علاج السرطان وأمراض العيون، إلى جانب المجالات الناشئة الأخرى.

وقال سارو، الذي لم يشارك في العلاج الجيني التجريبي، لشبكة فوكس نيوز ديجيتال: “من المثير التفكير في كيفية تأثير العلاج الجيني على ملايين الأفراد الذين يعانون من فقدان السمع في جميع أنحاء العالم”.

“ومع ذلك، من الضروري التأكيد على أن هناك العديد من أسباب فقدان السمع، ولن يكون نوع واحد من العلاج الجيني مناسبًا لكل نوع.”

حتى بين الأسباب الوراثية للصمم، قد تسبب الجينات المختلفة تشوهات أو خلل وظيفي يؤثر على المسارات السمعية المختلفة، وفقًا لسارو.

“وبالتالي، فإن تطوير تدخلات علاجية محددة يعتمد على السببية وسيستغرق تطويره وقتًا طويلاً”.

بالإضافة إلى ذلك، أشار سارو إلى أن “عكس” فقدان السمع لا يعني استعادة قدرة الفرد على السمع الطبيعي بالكامل.

“إن السنوات الثلاث الأولى من الحياة مهمة جدًا لاكتساب اللغة، وعلى الرغم من أن هؤلاء الأطفال سيكونون متخلفين عن أقرانهم ذوي السمع الطبيعي (بعد أن أمضوا السنوات القليلة الأولى من الحياة صمًا عميقًا)، إلا أنه لا يزال لديهم إمكانية “اللحاق” قالت: “إلى حد ما”.

“تخبرنا الأبحاث أنه كلما كان التدخل أصغر، كلما كان ذلك أفضل لتطور اللغة المحتمل.”

كما هو الحال مع أي تدخل، يمكن أن تكون هناك مخاطر مع العلاج الجيني. وقال سارو: “أحد المخاطر المحتملة هو أن العلاج قد لا يكون ناجحا في كل الحالات”.

“هناك خطر محتمل آخر وهو أن العلاج الجيني المستهدف قد لا يعمل في المنطقة المستهدفة.”

ماذا بعد؟

وقال شو إن الخطوة التالية هي متابعة مرضى التجربة لفترة زمنية أطول للتأكد من استقرار النتائج الإيجابية.

وبناء على نتائج الدراسة الأولى، يتوقع الباحثون أن تستمر قدرات السمع لدى المرضى في التحسن مع مرور الوقت.

وقال: “ثم نريد التوسع ليشمل المرضى الأكبر سنا، وقياس كيفية عمل العلاج للبالغين المسنين”.

“في النهاية، نريد أن يكون لدى المريض خيار بشأن خيار العلاج الذي يريد اتباعه.”

ويخطط الباحثون أيضًا لبدء عملية الحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لجلب العلاج الجيني إلى الولايات المتحدة

“نحن نعمل على تقديم هذا للناس خارج الصين، بما في ذلك الولايات المتحدة، في أسرع وقت ممكن،” شو فوكس نيوز ديجيتال.

ويأمل الباحثون أيضًا في توسيع هذا النوع من العلاج الجيني لعلاج أنواع أخرى من الصمم في المستقبل.