إنها موسيقى لآذاننا.
ما يقرب من 11 مليون شخص في الولايات المتحدة يعتبرون أنفسهم صماء أو صعبة للغاية من السمع.
لم تتم الموافقة على أي أدوية لعلاج فقدان السمع الوراثي ، لكن زراعة القوقعة يمكن أن تساعد الأشخاص الذين يعانون من الصمم على إدراك الصوت عن طريق تجاوز الأجزاء التالفة من الأذن الداخلية وتحفيز العصب السمعي بشكل مباشر.
الآن ، يوفر حقن جديد للعلاج الجيني الذي استعاد السمع لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات في الجين OTOF أملًا جديدًا.
حقن الباحثون ناقل AAV يحمل نسخة صحية من الجين OTOF في الأذن الداخلية من 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و 24.
يقوم جين OTOF بتشفير البروتين Otoferlin ، وهو أمر ضروري لنقل إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
بدون جين OTOF وظيفي ، يتم تعطيل العلاقة الحرجة بين خلايا الشعر في الأذن الداخلية والعصب السمعي.
بدأ المشاركون في استعادة السمع في أقل من شهر ، مع انخفاض متوسط عتبة الصوت الملموس من 106 ديسيبل – مستوى جزازة العشب أو دراجة نارية – إلى حوالي 52 ديسيبل – مستوى المحادثة العادية – في غضون ستة أشهر.
كان المشاركون الأصغر سنا أفضل ، وخاصة أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 8 سنوات.
في إحدى الحالات الرائعة ، استعادت فتاة مدتها 7 سنوات تقريبًا كل سماعها وتمكنت من إجراء محادثة مع والدتها بعد أربعة أشهر فقط من العلاج.
وقال ماولي دوان ، وهو مستشار في قسم العلوم السريرية والتدخل والتكنولوجيا في معهد كارولينسكا في السويد: “هذه خطوة كبيرة إلى الأمام في العلاج الوراثي للصمم ، والتي يمكن أن تكون متغيرة للحياة للأطفال والبالغين”.
وأضاف: “لقد أظهرت الدراسات الأصغر في الصين نتائج إيجابية في السابق في الأطفال ، ولكن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها اختبار الطريقة في المراهقين والبالغين أيضًا”.
أثبت العلاج جيدًا ، مع عدم وجود آثار جانبية خطيرة تم الإبلاغ عنها خلال فترة المتابعة من ستة إلى 12 شهرًا.
كان التفاعل الأكثر شيوعًا هو انخفاض مؤقت في العدلات ، وهو نوع من خلايا الدم البيضاء.
وقال دوان: “تم تحسين السمع بشكل كبير في العديد من المشاركين ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير عميق على جودة حياتهم”. “سوف نتابع هؤلاء المرضى الآن لنرى مدى تأثير التأثير”.
لاحظ دوان أن جين OTOF هو “مجرد البداية”.
وأضاف: “نحن وغيرهم من الباحثين نوسع عملنا إلى جينات أخرى أكثر شيوعًا تسبب الصمم ، مثل GJB2 و TMC1”.
“هذه هي أكثر تعقيدًا للعلاج ، لكن الدراسات الحيوانية قد عادت حتى الآن إلى نتائج واعدة. نحن واثقون من أن المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من الصمم الوراثي سيتمكنون ذات يوم من تلقي العلاج.”
