تتزايد معدلات التوحد ، مع تشخيصات في الولايات المتحدة تقفز بنسبة 175 ٪ بين عامي 2011 و 2022.
على الرغم من أن هذا يرجع إلى مجموعة من العوامل – بما في ذلك تغيير الإرشادات للتشخيص والمزيد من الشباب البالغين الذين يبحثون عن إجابات عن أنفسهم – فقد زاد أيضًا الحاجة إلى فهم أفضل في كيفية رعاية أولئك الذين على الطيف.
حددت الآن بحثًا جديدًا من جامعة برينستون ومؤسسة سيمونز أربعة أنواع فرعية متميزة من مرض التوحد ، والتي لا تتميز بالسلوك فحسب ، بل الاختلافات البيولوجية.
وقال أولغا ترويانسكايا ، مدير شركة برينستون دقة الصحة: ”إن فهم علم الوراثة للتوحد أمر ضروري للكشف عن الآليات البيولوجية التي تساهم في هذه الحالة ، وتمكين التشخيص المبكر والأكثر دقة ، وتوجيه الرعاية الشخصية”.
استخدمت هي وزملائها الباحثين بيانات من أكثر من 5000 طفل ونشروا نتائجهم في علم الوراثة الطبيعة.
الأنواع الفرعية الأربعة الجديدة هي:
التحديات الاجتماعية والسلوكية
يُظهر الأشخاص في هذه المجموعة “سمات مرض التوحد الأساسية ، بما في ذلك التحديات الاجتماعية والسلوكيات المتكررة ، لكنهم يصلون عمومًا إلى معالم التنموية بوتيرة مماثلة للأطفال دون مرض التوحد” ، وفقًا لجامعة برينستون.
من المحتمل أيضًا أن يكون لديهم ظروف نفسية أخرى ، بما في ذلك اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو القلق أو الاكتئاب أو الاضطراب القهري.
هذه هي أكبر مجموعة ، تشكل 37 ٪ من المشاركين في الدراسة.
مختلط ASD مع تأخير النمو
هذه المجموعة “تميل إلى الوصول إلى المعالم التنموية ، مثل المشي والتحدث ، في وقت لاحق من الأطفال دون مرض التوحد ، ولكن عادة لا تظهر علامات على القلق أو الاكتئاب أو السلوكيات التخريبية.”
السبب في أنهم “مختلطون” هو بسبب الاختلافات مع السلوكيات المتكررة والتحديات الاجتماعية.
هذه المجموعة تشكلت 19 ٪ من الدراسة.
تحديات معتدلة
يُظهر هؤلاء الأشخاص أيضًا سلوكيات متعلقة بالتوحد ، “ولكن بقوة أقل من تلك الموجودة في المجموعات الأخرى ، وعادة ما يصلون إلى معالم تنموية على مسار مماثل لأولئك الذين ليس لديهم مرض التوحد.”
كما أنهم لا يعانون عادة من قضايا نفسية. تشكل هذه المجموعة 34 ٪ من المشاركين.
تأثرت على نطاق واسع
أصغر مجموعة – تضم 10 ٪ فقط من المشاركين في الدراسة – هي أيضا الأكثر شدة.
إنهم يواجهون “تحديات أكثر تطرفًا وواسعة النطاق ، بما في ذلك التأخير التنموي ، والصعوبات الاجتماعية والاتصالات ، والسلوكيات المتكررة والظروف النفسية التي تحدث مشتركًا مثل القلق والاكتئاب وعدم تنظيم المزاج.”
كيف وجدوا هذه الأنواع الفرعية – وماذا يتعلمون عن علم الوراثة؟
تم تقييم الأطفال في الدراسة على 230 سمة ، ثم الانقسام إلى مجموعات بناءً على المجموعات الأكثر شيوعًا.
بمجرد تعريف المجموعات ، يمكن للعلماء ربطهم بـ “البيولوجيا الكامنة المتميزة” ، وفقًا لما ذكره أفيا ليتمان ، دكتوراه. طالب في برينستون ومؤلف مشارك.
لكن الطريقة التي يتكشف بها مرض التوحد داخل هذه المجموعات – وكيف تدخل علم الأحياء – تختلف.
كل هذه الأنواع الفرعية لها اضطرابات وراثية تؤثر على نمو الدماغ. لكن متى تنشيط تلك الاضطرابات الوراثية تختلف عن النوع الفرعي إلى النوع الفرعي.
في السابق ، اعتقد الخبراء أنه حدث في الغالب قبل الولادة – ولكن بالنسبة للأشخاص في مجموعة التحديات الاجتماعية والسلوكية ، أصبحت بعض طفرات الجينات نشطة لاحقًا.
هذا لا يعني أن الجينات تحورت لاحقًا بسبب العوامل الخارجية ، لكن التعبير عن هذا الجين المتحور لا يحدث حتى إلى أبعد من ذلك إلى الطفولة.
ماذا يعني هذا للعلاج والرعاية؟
يمكن أن تساعدك معرفة النوع الفرعي الذي يقع فيه طفلك أيضًا على اختيار رعاية أفضل لهم.
“يمكن أن يخبرنا العائلات ، عندما لا يزال أطفالهم المصابون بالتوحد صغارًا ، شيء أكثر عن الأعراض التي قد يختبرونها-أو لا-، ما الذي يجب أن يبحثوا عنه على مدار عمر ، والذي يجب على علاجات متابعته ، وكيفية التخطيط لمستقبلهم في مجال البحث في المدارس في الطب ، في مرحلة الطب ، في مرحلة الطب ، في المركز ، في المركز الأول في Mount Sinai.
