تلقت طفلة أصم علاجًا جينيًا جديدًا بنتائج “مذهلة” سمحت لها بالسمع لأول مرة.
أوبال ساندي، من أوكسفوردشاير، المملكة المتحدة، هي أول مريضة بريطانية وأصغر طفل في العالم يتلقى هذا العلاج الرائد، وفقًا لبيان صحفي صادر عن مستشفيات جامعة كامبريدج.
وقالت جو ساندي، والدة أوبال، في بيان: “عندما تمكنت أوبال من سماعنا نصفق دون مساعدة لأول مرة، كان الأمر مذهلاً”. “لقد كنا سعداء للغاية عندما أكد الفريق السريري في الأسبوع 24 أن سمعها كان يلتقط أيضًا الأصوات الهادئة والكلام.”
وُلدت أوبال أصمًا بسبب اضطراب وراثي نادر يُعرف باسم الاعتلال العصبي السمعي. يمكن أن تكون هذه الحالة بسبب تباين في جين واحد، يُعرف باسم جين OTOF. يحصل الجين على اسمه من البروتين الذي ينتجه، والذي يسمى أوتوفيرلين. وهذا البروتين ضروري للسماح لخلايا شعر الأذن الداخلية بالتواصل مع العصب السمعي. وتعني نتيجة الاختلاف أن الأذن الداخلية تكتشف الصوت بنجاح، ولكن بعد ذلك تواجه مشكلة في إرسال تلك الإشارة إلى الدماغ لتفسيرها، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).
على الرغم من أنه من الصعب معرفة عدد الأطفال المصابين بالضبط، إلا أن إحدى المنظمات تقدر أن من 1 إلى 3 أطفال لكل 10000 ولادة يولدون مصابين بهذه الحالة. يكتب المستشفى أن ما يقرب من 20000 شخص في جميع أنحاء المملكة المتحدة وألمانيا وفرنسا وإسبانيا وإيطاليا قد تأثروا.
غالبًا لا يتم اكتشاف الاعتلال العصبي السمعي لدى الأطفال حتى يبلغوا عامين أو ثلاثة أعوام — ويبدأ مقدمو الرعاية في ملاحظة تأخر في الكلام. ومع ذلك، فإن أخت أوبال الكبرى لديها نفس الحالة الوراثية، لذلك تمكن الأطباء من التعرف على الحالة من خلال اختبار جيني في أوبال عندما كان عمرها 3 أسابيع فقط، حسبما ذكرت صحيفة واشنطن بوست.
وقال الدكتور مانوهار بانس، جراح الأذن في مؤسسة مستشفيات جامعة كامبريدج التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية وكبير الباحثين في التجربة، في بيان: “هذه النتائج مذهلة وأفضل مما كنت أتوقع”. “نأمل أن تكون هذه بداية حقبة جديدة من العلاجات الجينية للأذن الداخلية والعديد من أنواع فقدان السمع.”
تعد Opal جزءًا من تجربة CHORD التي بدأت في مايو 2023. بالنسبة للتجربة، تم إعطاء أوبال حقنة في أذنها اليمنى تحتوي على فيروس غير ضار (يسمى AAV1) ونسخة عاملة من جين OTOF. قام الأطباء بتوصيل الحقنة عن طريق الحقن في قوقعة الأذن – التجويف الحلزوني للأذن الداخلية – بينما كانت تحت التخدير العام. خلال نفس الجراحة، قام الأطباء بتزويد أوبال بزراعة قوقعة صناعية في أذنها اليمنى.
على الرغم من أن زراعة القوقعة الصناعية كانت أداة رائعة للمساعدة في استعادة السمع لدى الكثيرين، إلا أنها ليست مثالية. يختلف السمع من خلال الغرسة عن السمع الطبيعي، ويتعين على معظم الأشخاص العمل مع أخصائيي أمراض النطق لتعلم تفسير الأصوات أو إعادة تعلم اللغة، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة. لزراعة القوقعة الصناعية قيود أخرى، على سبيل المثال، لا يمكنها أن تتبلل.
وقال جيمس ساندي، والد أوبال، في بيان: “لقد كان هدفنا النهائي أن تسمع أوبال جميع أصوات الكلام”. “إنها تُحدث بالفعل فرقًا في حياتنا اليومية، مثل وقت الاستحمام أو السباحة، عندما لا تتمكن أوبال من ارتداء غرسة القوقعة الصناعية الخاصة بها. نشعر بالفخر الشديد لمساهمتنا في هذه النتائج المحورية، والتي نأمل أن تساعد الأطفال الآخرين مثل أوبال وعائلاتهم في المستقبل.
وقد عادت أوبال، التي تلقت العلاج منذ 24 أسبوعًا، إلى مستوياتها الطبيعية في السمع، مما يعني أنها تستطيع سماع الهمسات والأصوات الناعمة الأخرى في أذنها المعالجة. وفي عمر 18 شهرًا، تستجيب أوبال أيضًا لأصوات والديها وتقوم بتوصيل كلمات مثل “دادا” و”وداعًا”.
وكان من المتوقع أن تشمل التجربة، التي بدأت العام الماضي، ما يصل إلى 18 طفلاً ويمكن أن يكون لها تأثير عالمي.
وقال مارتن ماكلين، مستشار السياسات للجمعية الوطنية للأطفال الصم في بريطانيا، لصحيفة واشنطن بوست: “سترحب العديد من العائلات بهذه التطورات، ونحن نتطلع إلى التعرف على النتائج طويلة المدى للأطفال الذين يتم علاجهم”. “ستعلمنا هذه التجربة المزيد عن فعالية العلاج الجيني في الحالات التي يكون فيها الصمم له سبب وراثي محدد.”
سيتم عرض النتائج الأولية لحالة أوبال في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلايا في بالتيمور هذا الأسبوع.
