تم إصدار رسالة صارخة في الوقت الذي يسعى فيه الخبراء إلى معالجة المرض الأسرع نموًا في العالم.
تعطلت دراسة جديدة تهدف إلى فهم وراثة مرض باركنسون بسبب حاجة 7000 أسترالي ليس لديهم صلة عائلية بالمرض إلى تقديم عينة من اللعاب “لفك شيفرة” مرض باركنسون.
تؤثر الحالة العصبية التنكسية على الذاكرة والتفكير والحركة وهي الحالة العصبية الأسرع نموًا في العالم.
من المرجح أن يصاب الأشخاص المصابون بمرض باركنسون أيضًا بالخرف، وهي حالة دماغية تؤثر على الذاكرة والكلام والتفكير والسلوك.
الخرف هو السبب الرئيسي الثاني للوفاة في أستراليا.
تم تشخيص إصابة كريستين مايورانا بمرض باركنسون عندما كان عمرها 53 عامًا فقط، بعد أن بدأت تشم رائحة دخان السجائر طوال اليوم وتشعر بصلابة.
وقال مايورانا: “لقد تأثر جانبي الأيمن بالكامل، لذا كانت قدمي اليمنى تتجعد، وكان ذلك يؤثر على مشيتي”.
وقالت إنه حتى المهام البسيطة مثل استخدام فأرة الكمبيوتر أصبحت صعبة “لأنه لم تكن هناك قوة في أصابعها لاستخدام الأزرار فعليا”.
وقالت مايورانا، التي تم تشخيصها في يونيو 2023، إنها مرت بفترة من الإنكار قبل أن تتكيف مع الحالة.
وقالت: “هناك الكثير من المشاعر المختلفة التي تمر بها، ومن ثم فإن كل من حولك يريحك”.
“”أخبار مدمرة” – قيل لي عدة مرات.”
وقالت إن أيامها كانت مليئة بالمواعيد للمساعدة في إدارة المرض أثناء العمل بدوام كامل في إدارة السجلات في الحكومة.
وقالت: “يقولون إن مرض باركنسون هو وظيفة بدوام كامل، وهو كذلك بالفعل”.
“أبدأ العمل في الساعة السابعة، وأنتهي في الساعة 3.30 مساءً حتى أتمكن من الذهاب إلى تمارين البيلاتس، وأخصائي العلاج الطبيعي. لدي علاج النطق، وهناك طبيب أقدام، وطبيب نفساني – يبدو أنه يتعين عليك القيام بهذه الأشياء بعد ساعات العمل.
“وإذا لم تفعلها، فحينها ستقع في كومة.”
وقالت مايورانا إن حضور مجموعة دعم Young Onset التي أنشأتها جمعية باركنسون في كوينزلاند كان بمثابة راحة كبيرة خلال العملية برمتها، مما سمح لها بتكوين صداقات “مفيدة”.
وقالت: “تشعر بالوحدة في ذلك الوقت لأنك لا تدرك أنك تظن أنك وحدك”.
“أنت لا تعرف ماذا تفعل، وكيف تفكر، وتتساءل: كيف سأتمكن من البقاء على قيد الحياة؟”
“مجرد وجود أشخاص من حولك في نفس العمر، ونفس المأزق، ومعرفة ما فعلوه ماليًا وعقليًا، والمسار الذي اتخذوه، فهذا يساعد كثيرًا.”
مصدر آخر للراحة هو شريكها كيم، الذي التقت به قبل ستة أشهر من تشخيص إصابتها بمرض باركنسون.
وقالت مايورانا: “قلت لها: يمكنك أن تذهبي الآن، يمكنك أن تغادري، هذا ليس للجميع ولا نعرف ما الذي سيحدث في المستقبل، وهي لا تزال هنا”.
“إنها معلقة ونحن قوة لا يستهان بها عندما نكون معًا، إنها أفضل شيء حدث.”
تأخذ مايورانا دواء Sifrol لعلاج مرض باركنسون الذي تعاني منه، والذي قالت إنه يبدو أنه يعمل بشكل جيد في الوقت الحالي.
وقالت: “أنا في وضع جيد حقاً في الوقت الحالي… أعتقد أنني أسيطر على جسدي”.
ومع ذلك، حثت مايورانا الناس على المشاركة في دراسة علم الوراثة لمرض باركنسون الأسترالية (APGS)، والتي جمعت بالفعل عينات من أكثر من 10000 شخص مصاب بمرض باركنسون ولكنها بحاجة إلى “مجموعة مراقبة”.
وقالت: “أعتقد أن الكثير من الناس لا يعرفون عنها حتى تكون أمامهم، ثم يعتقدون أنها شيء ينهي الحياة عندما لا تكون موجودة”.
“أنت تعيش معه، وتموت معه.
“ولكن إذا كان الناس قادرين على إعطاء اللعاب، فالأمر سهل بما فيه الكفاية – أن تبصق في أنبوب”.
يتم تمويل APGS من قبل Shake It Up Australia ومؤسسة مايكل جيه فوكس لأبحاث مرض باركنسون.
إن فهم علم الوراثة للمرض يمكن أن يساعد في تمهيد الطريق لعلاجات جديدة وحتى علاج محتمل.
وقالت فيكي ميلر، الرئيس التنفيذي لشركة Shake It Up، إن الدراسة حددت بالفعل جينًا جديدًا لم يكن الباحثون على علم بمساهمته في مرض باركنسون.
وقال ميلر: “إن الجزء الصحي من الدراسة هو إعطاء (الباحثين) مجموعات مرجعية للمقارنة، لذا فهي معلومات مهمة وقيمة حقًا للباحثين”.
وقالت إن الدراسة كانت فرصة عظيمة للأشخاص الذين لديهم أحد أحبائهم مصاب بمرض باركنسون للمشاركة.
قال ميلر: “(أنت) قم بملء استبيان، وسوف يرسلون لك اختبار لعاب عبر البريد”.
“أنت تقوم بإجراء اختبار اللعاب، ثم تعيد نشره، وهذا كل ما عليك فعله للمشاركة في الدراسة.”
يجب أن يكون عمر المشاركين 45 عامًا أو أكثر وليس لديهم أي صلة عائلية بمرض باركنسون.
يمكن للأشخاص التسجيل عبر موقع Shake It Up Australia.
