طفل صغير من كاليفورنيا هو أول شخص في العالم يتلقى العلاج الجيني لعلاج مرضه المدمر.
ولد أوليفر تشو البالغ من العمر ثلاث سنوات بحالة وراثية نادرة تسمى متلازمة هنتر.
متلازمة هنتر، المعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (MPS II)، هي اضطراب حيث لا يستطيع الجسم تكسير جزيئات سكر معينة.
ومع تراكم هذه الجزيئات في الأعضاء والأنسجة، فإنها يمكن أن تسبب أضرارًا تدريجية تؤثر على نمو الطفل الجسدي والعقلي.
وقد أمضى الباحثون في جامعة مانشستر بالمملكة المتحدة أكثر من 15 عامًا تطويراختبار العلاج الجيني لمتلازمة هنتر.
والآن، يبدو أن فريقًا من مستشفى مانشستر الملكي للأطفال نجح في إيقاف المرض عن طريق تغيير خلايا أوليفر.
أوليفر هو الأول من بين خمسة أولاد في العالم الذين يحصلون على التدخل التجريبي، وبعد مرور عام على بدء العلاج، يبدو أنه يتطور بشكل طبيعي.
وقالت والدته جينغرو تشو لبي بي سي: “في كل مرة نتحدث عن ذلك، أريد أن أبكي لأنه أمر مذهل للغاية”.
تصيب متلازمة هنتر دائمًا الأولاد فقط، وتصيب واحدًا من بين كل 100.000 مولود ذكر في جميع أنحاء العالم.
يبدو المرضى بصحة جيدة عند الولادة، ولكن تظهر عليهم الأعراض في عمر السنتين تقريبًا.
يمنع الخطأ الجيني الخلايا من إنتاج إنزيم إيدورونات-2-سلفاتيز (IDS)، وهو ضروري لتكسير جزيئات السكر الكبيرة.
في الحالات الأكثر شدة، يبدأ الأطفال في مواجهة مشاكل في الأداء الأساسي بين 6 و 8 سنوات.
عادة ما يموت المرضى الذين يعانون من الشكل الحاد للمرض في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات من عمرهم.
بدأ علاج أوليفر في ديسمبر الماضي عندما قام الفريق بجمع الخلايا الجذعية من دمه. ثم قام العلماء بعد ذلك بإدخال جين IDS المفقود في غلاف فيروس مجوف مصمم لتوصيله إلى نواة الخلايا الجذعية.
وأوضحت الدكتورة كارين باكلاند، العالمة الرئيسية في خدمة العلاج بالخلايا والجينات في مستشفى جريت أورموند ستريت، لبي بي سي: “نستخدم آلية الفيروس لإدخال نسخة عمل من الجين المعيب في كل خلية من الخلايا الجذعية”.
“عندما يعود هؤلاء إلى أوليفر، يجب عليهم إعادة ملء نخاعه العظمي والبدء في إنتاج خلايا دم بيضاء جديدة، ونأمل أن تبدأ كل واحدة منها في إنتاج البروتين المفقود.” [enzyme] في جسده.”
كما هو مخطط له، تم تسليم هذه الخلايا الجذعية المعدلة وراثيًا عن طريق الحقن في فبراير لإعادة ملء نخاع عظم أوليفر. وكان الفريق يأمل في أن تبدأ الخلايا الجذعية في إنتاج خلايا الدم البيضاء، والتي ستقوم بعد ذلك بتصنيع الإنزيم المفقود وإيصاله إلى جميع أنحاء جسمه.
وكشفت اختبارات المتابعة في شهر مايو أن العلاج الجيني كان ناجحًا، وأن أوليفر كان بالفعل ينتج الإنزيم الرئيسي.
وقال والده، ريكي، لبي بي سي: “إنه في حالة جيدة حقا. لقد رأيناه يتقدم في كلامه وحركته. وفي ثلاثة أشهر فقط، نضج”.
أفاد ريكي وجينغرو أن أوليفر “مختلف تمامًا” عما كان عليه قبل علاجه – فهو الآن أكثر لفظًا وتفاعلًا مع الأطفال الآخرين.
وقال سايمون جونز، الذي شارك في قيادة التجربة: “لقد انتظرت 20 عامًا لرؤية صبي مثل أولي يؤدي أداءً جيدًا مثله، وهذا أمر مثير للغاية”.
“قبل عملية الزرع، لم يكن أولي ينتج أي إنزيم على الإطلاق، وهو الآن ينتج مئات أضعاف الكمية الطبيعية. ولكن الأهم من ذلك، يمكننا أن نرى أنه يتحسن، ويتعلم، ولديه كلمات جديدة ومهارات جديدة، ويتحرك بسهولة أكبر.”
حتى الآن، كان العلاج الطبي الوحيد المتاح لمتلازمة هنتر هو Elaprase. ويمكن لهذا الدواء، الذي يكلف حوالي 600 ألف دولار لكل مريض سنويا، أن يبطئ الآثار الجسدية للمرض، ولكن لأنه لا يستطيع عبور حاجز الدم في الدماغ، فإنه لا يستطيع منع التدهور المعرفي.
تم اعتبار أوليفر في البداية أكبر من أن يتمكن من إجراء التجربة، لأن العلاج لا يمكنه عكس الضرر الموجود. ومع ذلك، كشفت الاختبارات أن نموه لم يتأثر إلى حد كبير.
وسيتم مراقبته، إلى جانب الأولاد الأربعة الآخرين الذين تلقوا العلاج، لمدة عامين. ويأمل فريق البحث أنه إذا اعتبرت التجربة ناجحة، فيمكنهم الشراكة مع شركة تكنولوجيا حيوية لترخيص العلاج.
وقال جونز: “علينا أن نكون حذرين وألا ننجرف في إثارة كل هذا، لكن الأمور جيدة بقدر ما يمكن أن تكون في هذا الوقت”.