تم العثور على علاج جيني جديد يبطئ بشكل كبير تطور مرض هنتنغتون ، مما يوفر أملًا جديدًا في المصابين بالاضطراب غير القابل للشفاء الذي يدمر خلايا الدماغ مع مرور الوقت.
أبلغت صانع الأدوية Uniqure عن نتائج دراستها الصغيرة ولكن “الرائدة” في المرحلة الأولى/الثانية هذا الأسبوع ، ووجدت أن جرعة عالية من علاج AMT-130 تبطئ في تطور المرض بنسبة 75 ٪ بعد 36 شهرًا.
“هذه النتائج تعزز اقتناعنا بأن AMT-130 لديها القدرة على تحويل مشهد العلاج بشكل أساسي لمرض هنتنغتون ، مع تقديم أدلة مهمة تدعم علاجات الجينات التي تم تسليمها مرة واحدة لعلاج الاضطرابات العصبية”.
حوالي 42000 أمريكي يقاتلون مرض هنتنغتون ، في حين أن 200000 شخص آخر معرضون لروث الحالة ، وفقا لجمعية مرض هنتنغتون الأمريكية.
يحدث هذا المرض بسبب طفرة في جين Huntingtin (HTT) على الكروموسوم 4. الأشخاص الذين يرثون الجين المتحور لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لتطوير هنتنغتون.
يؤدي الطفرة الوراثية إلى أن يصبح بروتين الصياد طويلًا بشكل غير طبيعي ويُطوي بشكل غير صحيح ، مما يشكل مجموعات سامة داخل خلايا الدماغ التي تعطل وظيفتها الطبيعية.
عادة ما تظهر أعراض مثل الحركات غير الطوعية والانخفاض المعرفي وتقلبات المزاج في أواخر الثلاثينيات أو الأربعينيات.
في النهاية ، مع استمرار الخلايا العصبية في الدماغ في الانهيار ، سيواجه المرضى الخرف ، وصعوبة التحدث والبلع والثقة. هناك حاجة إلى رعاية على مدار الساعة.
في تجربة Uniqure ، تم اتباع 12 من 29 مريضا لمدة ثلاث سنوات بعد تلقي جرعة عالية من العلاج AMT-130. تمت مقارنة تقدم المشاركين بمجموعة من الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون الذين لم يحصلوا على العلاج.
للعمل ، يقدم فيروس غير ضار تعليمات لإضافة الحمض النووي الدائم إلى خلايا الدماغ ، لذلك يتم إجراء أقل بروتين Huntingtin. من المتوقع أن تدوم جرعة واحدة مدى الحياة.
قال Uniqure إن العلاج “بشكل عام بشكل جيد” مع “ملف تعريف سلامة يمكن التحكم فيه” بجرعات عالية ومنخفضة.
وقالت الشركة التي مقرها أمستردام إن الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا تنبع من إدارة العلاج ، “التي تم حلها جميعًا”.
يتم تقديم النتائج-التي لم يتم نشرها بعد في مجلة مراجعة النظراء-في مؤتمر HD Clinical Research Congress الشهر المقبل في ناشفيل.
تخطط Uniqure لتقديم بياناتها إلى إدارة الغذاء والدواء للموافقة عليها في الربع الأول من عام 2026 ، على أمل البدء في الولايات المتحدة في وقت لاحق من العام المقبل.
لا توجد طريقة معروفة لعلاج أو توقف أو عكس مرض هنتنغتون ، ولكن يمكن إدارة بعض الأعراض من خلال الأدوية والعلاج البدني والكلام والمهني والدعم التغذوي.
“سنحتاج إلى الانتظار حتى تظهر النتائج الكاملة التي استعرضها النظراء ، لكن هذا أمر واعد ويعطي الأمل الحقيقي للعائلات التي تتعامل مع هذا المرض”و الذي لم يشارك في الدراسة الجديدة-قال في بيان حول AMT-130.
“الخطوة التالية هي جعل هذا الدواء في تجارب أكبر في المرحلة المتأخرة.”