إنها واحدة من أطباء الاضطرابات الوراثية الأكثر تدميراً – التي يواجهها الأطباء.
يؤثر هارلكين التهاب المفاصل على حفنة من الأطفال حديثي الولادة كل عام في الولايات المتحدة ، لكن الحالة لا لبس فيها ، تتميز بطبقة سميكة تشبه الدروع من المقاييس الصلبة عند الولادة.
بمجرد اعتبار عقوبة الإعدام ، ساعد التقدم الطبي بعض الأطفال على البقاء في مرحلة البلوغ. إليك كل ما تحتاج لمعرفته عن مرض غريب وشديد.
ما هو هارلكين التهاب الغدة الدرقية؟
إنه أكثر أشكال الإثارة المقلدة ، وهي عائلة تضم أكثر من 20 من الأمراض الجلدية التي تتداخل مع كيفية إنتاج الجسم وتخليص خلايا الجلد ، وفقًا لعيادة كليفلاند.
تتم تغطية أجساد الأطفال المولودين مع هارلكين الإثارة بألواح من الجلد الصلب السميك. هذه اللوحات تتساقط وتترك شقوق عميقة ومؤلمة في جميع أنحاء الجسم.
يمكن أن يجبر الضيق الشديد للجلد الجفون والشفاه على الانتقال إلى الخارج وقيام الصدر ، مما يجعل التنفس من الصعب التنفس.
غالبًا ما يبدو أن الأطفال الذين يعانون من الحالة لديهم أنوف مسطحة وآذان مفقودة أو مفقودة – على الرغم من أن الأذنين عادة ما تكون موجودة ولكنها تنصهر في الرأس بواسطة الجلد الكثيف. قد تشمل الأعراض الأخرى مشاكل في السمع ، ومحدودة تنقل المفاصل والأيادي والقدمين الصغيرة المتورمة.
ما الذي يسبب ذلك؟
يحدث التهاب الغدة الدرقية harlequin بسبب طفرة وراثية نادرة. يجب على الطفل أن يرث نسختين من الجين الخاطئ – واحد من كل والد – لتطوير الشرط.
الجين المعني ، الذي يسمى ABCA12 ، مسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لتطور الجلد الصحي ، وفقًا لـ Dermnet.
يساعد هذا الجين على نقل الدهون إلى الطبقة الخارجية من الجلد ، مما يخلق حاجزًا وقائيًا. عندما لا يعمل الجين بشكل صحيح ، يتم تعطيل هذا الحاجز ، مما يؤدي إلى مشاكل الجلد الشديدة التي شوهدت في هارليكين.
ما مدى ندرة ذلك؟
يؤثر Harlequin ichthyosis على حوالي 1 من كل 500000 ولادة ، أو ما يقرب من سبعة أطفال سنويًا في الولايات المتحدة ، وفقًا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة.
تؤثر الحالة على الذكور والإناث على قدم المساواة ، وليس أكثر شيوعًا في أي مجموعة عرقية أو عرقية محددة.
هل هي قاتلة؟
في الماضي ، نادراً ما نجا الرضع المصابون بالتهاب الهاركوين بعد فترة المولود الجديد. لكن اليوم ، مع التقدم في الرعاية الطبية ، يعيش بعض الأطفال في سن المراهقة وحتى مرحلة البلوغ.
ومع ذلك ، فإن الحالة لا تزال خطرة. إن حاجز الجلد المكسور يجعل من الصعب على الأطفال الاحتفاظ بالسوائل ، وتنظيم درجة حرارة الجسم ومحاربة الالتهابات-مما يعرضهم لخطر كبير للجفاف ، والإنتان ، وفشل الجهاز التنفسي وغيرها من المشكلات التي تهدد الحياة.
هل يمكن علاجها؟
عندما يولد طفل مع هارلكين الإثارة ، يتم نقلهم على الفور إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة. هناك ، يبقون في حاضنة عالية الرطوبة للمساعدة في تنظيم درجة حرارة الجسم ، وفقا لعيادة كليفلاند.
تستحم الممرضات بانتظام الرضيع لتليين الجلد الكثيف وتخفيف المقاييس الصلبة ، وتطبيق المرطبات للمساعدة في جعل الجلد أكثر مرونة ومنع الجفاف.
في الحالات الشديدة ، يمكن إعطاء الأطفال دواء عن طريق الفم يسمى etretinate ، والذي يمكن أن يساعد في تحطيم ألواح الجلد السميكة وتحسين الأعراض. ومع ذلك ، يتم استخدام هذا العلاج بحذر لأنه يمكن أن يسبب آثارًا جانبية خطيرة مع استخدام طويل الأجل.
إذا نجا طفل من مرحلة الأطفال حديثي الولادة الحرجة ، فسوف يتخلصون تدريجياً من اللوحات السميكة ، لكن بشرته ستبقى حمراء ومتقشرة.
الرعاية الطبية مدى الحياة ضرورية لإدارة الحالة.