استعاد صبي يبلغ من العمر ثماني سنوات قدرته على المشي بمساعدة مجمع موجود في ملحق مشترك دون وصفة طبية.
تم تفصيل قضية الصبي في مجلة Nature.
كان الطفل الذي لم يكشف عن اسمه رياضيًا نشطًا حتى صيف عام 2023 ، عندما بدأ في النضال مع التنقل. في غضون أشهر ، تقدمت أعراضه لدرجة أنه يحتاج إلى كرسي متحرك.
وقال والدا الصبي ، الذين يرغبون في عدم الكشف عن هويته ، “لقد تغيرت حالة ابننا بشكل كبير في فترة قصيرة. لقد انتقل من أسرع عداء في فصله ولاعب كرة قدم متعطش إلى النضال لمجرد المشي ، وغالبًا ما يعرج ويختبرون سقوطًا متكررًا”.
تم تشخيص ابنهما في نهاية المطاف بنقص HPDL ، وهي حالة وراثية نادرة تمنع قدرة الجسم على إنتاج مستويات كافية من إنزيم Q10 (COQ10) ، وهو مركب حاسم في وظيفة الخلية.
يحدث نقص HPDL عندما يرث الفرد نسختين متحورتين من جين HPDL البشري ، والذي يستخدم في إنتاج إنزيم COQ10.
بدون COQ10 الكافي ، يكافح المرضى مع السيطرة على العضلات ، والمشي ، وهم أكثر عرضة لخطر النوبات.
عندما يتفوق نقص HPDL في وقت لاحق في مرحلة المراهقة ، فإنه يتجلى كضعف في العضلات وتصلب لدى الأطفال الأصحاء.
تم وضع الصبي المعني على بروتوكول من مكملات CoQ10-ولكن يمكن أن تساعد الحبوب فقط إلى حد ما ، لأن الإنزيم كبير جدًا بحيث لا يمكن عبور حاجز الدم في الدماغ.
'[CoQ10] آمن. وقال مايكل باكولد ، وهو أستاذ مشارك في علم الأورام الإشعاعي في جامعة نيويورك لانغوني وأحد مؤلفي الدراسة ، إنه أمر فعال بشكل معقول في علاج الأعراض خارج الدماغ ، ولكنه غير فعال تمامًا تقريبًا في علاج الأعراض داخل الدماغ ، لأنه لا يمر عبر حاجز الدم في الدماغ.
لكن 4-HB عبارة عن لبنة بناء من CoQ10-وبشكل مفيد ، فهي رقيقة بما يكفي لعبور حاجز الدم في الدماغ ويمكن تكثيفه في مسحوق يذوب في محلول مائي.
لم توافق إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) على CoQ10 أو 4-HB كعلاج لأي مرض أو حالة محددة. ومع ذلك ، فإن CoQ10 متاح كملحق خارج وصفة طبية للمساعدة في تعزيز الطاقة والتعب القتالي.
بينما لم تتم الموافقة على 4-HB من قبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) ، بموافقة والدا الصبي وإصرار أطبائه ، وافقت إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) على استخدامها كدواء استقصائي للسيارة الواحدة-وبعبارة أخرى ، سمح للأطباء باستخدام دواء غير موافق عليه لمريض محدد لعلاج حالة محددة.
“لقد كان أحد أصعب القرارات التي اتخذناها على الإطلاق [to try the experimental treatment]قال والدا الصبي:
“لقد رأينا مدى سرعة انخفاض ابننا وعرفنا أنه يتعين علينا التصرف. بعد التحدث مع الأطباء والقيام بأبحاثنا ، حصلنا على الأمل والثقة للدخول إلى المجهول”.
اختبار 2021 اختبار 4-HB على الفئران مع نقص HPDL ووجدت أن الملحق استعاد التنقل في القوارض. إن استخدامه في حالة الجثة البالغة من العمر ثماني سنوات هو المرة الأولى التي يتم فيها استخدامها لعلاج الحالة لدى البشر.
بعد إيقاف مكملات CoQ10 ، بدأ الصبي في تناول مكملات 4-HB في حل 600 مل. أي ما يعادل ما يقرب من ثلاثة أكواب من الماء ، غالبًا ما تسبب الشفاء السائل في التقيؤ.
تم تخفيض هذا في النهاية إلى محلول 300 مل ، أو ما يزيد قليلاً عن كوب واحد من الماء.
ومع ذلك ، فإن Upchuck كان يستحق الارتفاع ، حيث في غضون شهر من تلقي العلاج ، كان الصبي يمشي مرة أخرى ، وحتى أكمل رحلة طولها حوالي ميل عبر سنترال بارك.
يأمل الباحثون أن تكون قصة النجاح بمثابة منارة للآخرين. فريق البحث يطلق عليه اختراقًا طبيًا.
“كلنا نحلم بهذا كعلماء. وفي كل صباح ، قررت نفسي … هل هذا حقًا حلم؟” قال باسولد.
الآن ، يعمل Pacold وفريقه على دراسة أكبر لاختبار النهج على مجموعة أكبر من الأطفال.
