اكتشف أب أنه يعاني من مرض نادر غير قابل للشفاء منذ 35 عامًا، عندما أخضع ابنه للاختبار الجيني، بعد أن تجاهل آلامه وأوجاعه بسبب الشيخوخة.
أدرك روبن شولتز، 35 عامًا، وزوجته بروك، 33 عامًا، أن ابنهما نوح، البالغ من العمر الآن عامين، لم يصل إلى معالمه واكتشفا أن لديه انخفاضًا في قوة العضلات.
قرر الوالدان إخضاع الطفل نوح للاختبار الجيني للحصول على مزيد من الإجابات، وأجريا اختبار دم خاص بهما للقيام بذلك.
جاءت نتائج نوح غير حاسمة، لكن تلقى روبن الأخبار الصادمة عن إصابته بمرض فابري – وهو اضطراب يمكن أن يؤدي إلى قصور القلب، وأمراض الكلى التدريجي، والسكتة الدماغية.
في السابق، قال روبن إنه سيعاني من الألم والألم في بعض الأحيان، والذي أرجعه إلى الشيخوخة – وليس هناك أي شيء شرير.
والآن يعاني الأب لطفلين من الألم يوميا ويحتاج إلى جيش من الطاقم الطبي لمراقبة حالته.
اكتشف الزوجان أيضًا أن ابنتهما زيبورا، البالغة من العمر عشرة أشهر، هي أيضًا حاملة لمرض فابري، لكن نوح لا يزال يخضع للاختبارات الجينية.
قال روبن، وهو مهندس برمجيات من سبوكان بواشنطن: «كانت الأخبار صادمة على أقل تقدير.
“لقد أمضيت العشرين دقيقة التالية في البحث بشكل محموم عن مرض لم أسمع عنه من قبل.
“لقد أثار الأمر الكثير من عدم اليقين. في ذلك الوقت، كانت زوجتي حاملاً بصفورة.
“لقد أخبرونا أنه إذا كانت طفلتنا ابنة، فهناك احتمال بنسبة 100% أن تعاني من نفس الحالة التي أعاني منها لأن المرض يمر عبر الكروموسومات X”.
وُلد نوح في يناير 2023 مصابًا بمتلازمة الطفل المرن، ولاحظ والديه أنه لم يصل إلى مراحل نموه.
لم يكن يمشي أو يجلس أو يتدحرج مثل الأطفال الآخرين في عمره.
بعد إثارة المخاوف مع طبيب الأطفال، قرر روبن وبروك تجربة العلاج الطبيعي.
قال روبن: «أخبرنا المعالج الطبيعي أن نوح يعاني من ضعف في العضلات مما يعيق قدرته على القيام بما يستطيع طفل في مثل عمره القيام به.
“لقد بدأنا بطرح السؤال، ما الذي يحدث، وربما كان هناك شيء وراثي أساسي كان يسبب المشكلة.”
في فبراير 2024، بدأ نوح اختباره الخارجي في مؤسسة ميرسي للأطفال في مدينة كانساس.
ولأن النتائج قد تظهر عوامل وراثية، فقد تم سحب عينة دم من روبن وبروك أيضًا.
أثناء انتظارهم، انتقلت العائلة إلى سبوكان، واشنطن، مقتنعة بأنها ستوفر لنوح أفضل رعاية.
ثم، في 30 يوليو 2024، جاءت المكالمة الهاتفية لإبلاغ نتائج الاختبار الجيني.
قال روبن: “جاء عالم الوراثة إلى الغرفة بنظرة مذعورة على وجوههم”.
“جلسوا ونظروا إلي وقالوا: “لدينا شيء خطير للغاية نحتاج إلى التحدث عنه”.
“لقد صدمت. “هل اكتشفوا السرطان؟” “هل أنا أموت؟” اعتقدت.
“عندها أخبروني أن نتيجة فحصي كانت إيجابية لمرض فابري، وأن نتائج فحص نوح لم تكن حاسمة.”
مرض فابري غير قابل للشفاء ولكن يمكن علاجه، لذلك يتناول روبن حاليًا أدوية يومية ويدعمه فريق من الأطباء لإبطاء المرض.
قال روبن: «أحد الأشياء المتعلقة بالمرض هو أنه يعبث بالدماغ أيضًا.
“لدي ضباب فابري، حيث الذاكرة صعبة بالنسبة لي. إنه يأتي ويذهب – وهو مزاجي.
“أعاني من مشاكل في الذاكرة، وكذلك التعب.
“أنا أشعر بألم مستمر إلى حد كبير. خلال الأشهر القليلة الماضية، كنت أشعر بألم أكثر بكثير مما كنت أشعر به في أي وقت مضى.”
لا يزال نوح يخضع للاختبارات الجينية، ومن المقرر أن تبدأ زيبورا الاختبارات والعلاج.
لتغطية تكاليف العلاج والسفر، أنشأت الأسرة GoFundMe.
قال روبن: “أنا ممتن إلى الأبد، أنا ممتن حقًا، إنه لأمر رائع جدًا أن أرى المجتمع يأتي بهذه الطريقة.
“أنا ممتن أيضًا لزوجتي بروك، التي كانت بمثابة صخرتنا وسط كل هذا.
“إنها لا تتعامل فقط مع زوج لا يمكن أن يكون له أي فائدة، ولكن عليها أيضًا أن تتعامل مع طفلين يحتاجان إلى زيارات مستمرة للطبيب.
“إنها جنديتنا، وهي قوية كالصخر، ورائعة.”