من المحتمل أن تنسى إرين كيلي اسم ابنتها إيفي البالغة من العمر ثماني سنوات قبل أن تنتهي فتاتها الصغيرة من المدرسة الثانوية.
في عمر 29 عامًا فقط ، تم تشخيص الأم الأسترالية بشكل وراثي نادر من مرض الزهايمر.
إنه الشكل الأكثر شيوعًا للخرف في أستراليا – يشكل 70 ٪ من جميع الحالات – وهو حالة.
“لا يمكننا مساعدتك في الوقت الحالي. لا نعرف حقًا من يستطيع”
في يناير 2020 ، كشف والد كيلي أنها وأشقائها لديها فرصة 50/50 للحصول على مرض الزهايمر – المعلومات التي قررت “التظاهر (هي) لم يتم إخبارها”.
قال كيلي: “أعتقد في الأصل أنني كنت في حالة إنكار قليلاً ، وقلت في الأصل أنني لا أريد أن أعرف”.
“لقد علقت رأسي في الرمال وتظاهرت فقط أنه لم يحدث على الأرجح السنوات الثلاث الأولى ، حتى قررت أنني بحاجة إلى فعل شيء حيال ذلك.”
لم تكن كيلي حتى نصف عمر التشخيص القياسي عندما عادت فحوصات دماغها إلى الجين في مايو من العام الماضي.
وقال كيلي: “حصلت على النتائج قائلة إنني ورثت الجين ، ولم يكن هناك الكثير من المساعدة من هناك”.
“اتصلت بـ Alzheimer's Australia وقالوا للتو” انظر ، لا يمكننا مساعدتك في الوقت الحالي. لا نعرف حقًا من يستطيع “.
“ذهبت إلى عدد قليل من الأطباء ، وعدد قليل من أطباء الأعصاب – اتصلت ببعض الناس ، (ولكن) لا يمكن لأحد أن يساعد حقًا حتى أحصل على طبيب الشيخوخة”.
أطباء الشيخوخة هم أطباء متخصصون في رعاية متعددة التخصصات للمسنين ، والتي يمكن أن تشمل في كثير من الأحيان إدارة العديد من الحالات المزمنة ، ومنع المرض ، والرعاية العامة للحياة.
وقال كيلي: “لقد رأيته لزيارات قليلة. لقد أمر بالمسح ، وبعد ذلك قبل أسبوعين فقط ، عادت نتائج الفحص قائلة إن هناك أدلة على المرض في الدماغ بالفعل”.
وقالت: “من ما قاله طبيبي ، فإن حالتي فريدة من نوعها – لم يعمل أبدًا مع أي شخص قريب من عمري”.
“كان الأمر شاقًا للغاية … متضارب للغاية.”
قالت كيلي إنها غالباً ما تعاني من لحظات من “اليقظة المفرطة” ، حيث كانت تنسى شيئًا ما هو الطريقة التي كان الشخص العادي وتفترض أن المرض قد أودى قبل المتوقع.
ولكن لم يمض وقت طويل قبل أن تنطلق كيلي إلى العمل.
“لقد كان الأمر على ما يرام ، حسنًا ، ليس أنا فقط (لا بد لي من الاعتناء) – لدي طفل ، إخواني ، لديّ أبناء عمومة … أريد أن أفعل شيئًا حيال ذلك ، لا توجد معرفة كافية ، استغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى أُرى”.
بمساعدة أختها جيسيكا سيمبسون ، أطلقت كيلي الآن حملة لجمع التبرعات عبر الإنترنت ، والتي تأمل أن تغطي كل من معاملتها وتجمع الأموال والأبحاث للتصرفات الوراثية الفريدة التي يمكن أن تؤدي إلى مرض الزهايمر.
أخبرها طبيب الشيخوخة كيلي أن العلاج الذي يمكن أن ينطلق أي تدهور في وظيفة دماغها هو “lecanemab” – لكن الحصول على تعليق منه لن يكون واضحًا.
“أريد فقط إحداث تغيير لأشخاص مثلي.”
لم تتم الموافقة على Lecanemab من قبل إدارة البضائع العلاجية (TGA) ، وبالتالي لا يتم دعمها.
تبلغ تكلفة العلاج لمدة ثمانية عشر شهرًا حاليًا حوالي 90،000 دولار ، ولم يتم اختباره على شخص ما شاب مثل كيلي.
وقالت: “المعايير في الوقت الحالي للحصول على أي مساعدة هي (كونها) من 50 إلى 90 عامًا”.
“يمكن أن أتناول الدواء وقد يكون له تأثير جانبي عكسي ، لكنهم لا يعرفون ، لذلك أنا على استعداد لأن أكون ذلك الشخص ليقول ،” حسنًا ، دعنا نمنحه ونرى “.
“أريد فقط إحداث تغيير لأشخاص مثلي.”
قالت سيمبسون إن أختها لم تعطي نفسها رصيدًا كافيًا للجهد الذي تبذله – ليس فقط لنفسها ، ولكن لعائلتها أيضًا.
وقالت سيمبسون: “إنها أم عظيمة لإيفي ، وأعتقد بشكل عام أنها مجرد شخص سهل حقًا”.
“لا تطلب إيرين معجزة – فهي تعرف أنه لا يوجد علاج … إنها ببساطة تطلب المزيد من الوقت. أكثر من أيام عادية. لحظات صغيرة أكثر. يمكن أن تحملها المزيد من الذكريات معها عندما لم تعد إرين قادرة على ذلك.”
“إذا كان بإمكانك المساعدة … يعني دعمك العالم لعائلتنا.”
يعيش حوالي 480،000 أسترالي حاليًا مع الخرف ، وفقًا لأبحاث الزهايمر أستراليا.