متعب طوال الوقت؟ قد يكون في الحمض النووي الخاص بك.
كشفت دراسة جديدة عن اختلافات وراثية مذهلة في الأشخاص الذين يعانون من مرض مدمر يسبب الإرهاق الشديد والألم المزمن وضباب الدماغ الذي يمكن أن يستمر لعدة أشهر أو حتى عقود.
يطلق الباحثون على الاكتشاف “دعوة للاستيقاظ” التي يمكن أن تحول أخيرًا الإدراك العام للحالة غير المفهومة بشكل سيء ، بمجرد رفضها على أنها “شكل عصري من قصور الغرض من نقص الغرض” ووصفت “أنفلونزا Yuppie” من قبل الأطباء ، على الرغم من آثاره المنهكة في كثير من الأحيان.
يُعتقد أن متلازمة التعب المزمن ، المعروفة أيضًا باسم التهاب الدماغ العضلي أو ME/CFS ، تؤثر على 67 مليون شخص في جميع أنحاء العالم – بما في ذلك ما يقدر بنحو 3.3 مليون أمريكي.
حتى وقت قريب ، لم يكن معروفًا كثيرًا حول سبب مرض المعطل ، والذي يمكن أن يتحول مسافة قصيرة إلى مضيق كبير يترك العديد من المرضى مع الأعراض التي لا تخففها.
لسنوات ، قام الأطباء بتصنيف ME/CFS كمسألة نفسية بدلاً من اضطراب جسدي. لكن مجموعة متزايدة من الأبحاث ، بما في ذلك أحدث النتائج الوراثية ، تشير إلى وجود أساس بيولوجي واضح.
وقال الدكتور كريس بونتينج ، المحقق الرئيسي في جامعة إدنبرة ، في بيان “أنا/CFS مرض خطير ونعلم الآن أن علم الوراثة لشخص ما يمكن أن يحقق التوازن حول ما إذا كان قد تم تشخيصه به”.
قامت الدراسة بتحليل عينات الحمض النووي من أكثر من 15500 شخص من أصل أوروبي مع ME/CFS كجزء من Decodeme ، أكبر مجموعة بيانات في العالم على المرض.
وجد الباحثون ثماني مناطق رئيسية من الحمض النووي حيث كانت الاختلافات أكثر شيوعًا في مرضى ME/CFS مقارنةً بالسكان العامين.
ترتبط اثنتان من إشارات الحمض النووي هذه باستجابة الجسم للعدوى ، حيث تتماشى مع تقارير المريض المتكررة أن الأعراض بدأت بعد التعافي من مرض معدي.
تتداخل علامة وراثية أخرى مع الألم المزمن – شكوى شائعة بين الذين يعانون من ME/CFS.
وكتب الباحثون: “نظرًا لأن الحمض النووي لا يتغير مع ظهور ME/CFS ، فإن هذه النتائج تعكس الأسباب بدلاً من آثار ME/CFS”.
وقالت سونيا تشودري ، الرئيس التنفيذي لشركة The Charity Action For Me و Decodeme المشارك: “هذه النتائج رائدة”. “لقد انتقلنا من معرفة أي شيء تقريبًا عني/CFS يؤدي إلى تحديد أهداف واضحة للبحث.”
بينما يقول الباحثون إن النتائج ليست جاهزة بعد لتوجيه التشخيص أو العلاج ، فإنها توفر أدلة حيوية حول أصول المرض ويمكن أن تمهد الطريق لتحقيق الاختراقات المستقبلية.
وقال تشودري: “إننا نضيء ضوء الليزر على ثمانية مجالات دقيقة من الحمض النووي ، بحيث يمكن الآن إجراء البحوث المركزة للغاية”. “نأمل أن يجذب هذا الباحثين ومطوري الأدوية والتمويل المتناسب مع ME/CFS – ويسرع اكتشاف العلاجات.”
حاليًا ، لا يوجد اختبار تشخيصي أو علاج فعال أو علاج من أجل ME/CFS ، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
بدلاً من ذلك ، يركز الأطباء عادةً على تخفيف الأعراض من خلال التدخلات مثل الأدوية ، والتمدد والحركة العلاجات ، أو الوخز بالإبر ، أو التدليك.
قد يوصون أيضًا باستراتيجيات نمط الحياة مثل السرعة ، وهي طريقة تساعد مرضى/CFS على إدارة مستويات نشاطهم لتقليل وتيرة وشدة الانتكاسات مع البقاء نشطًا قدر الإمكان.
هذه الدراسة حاليًا مسبقة من جامعة إدنبرة ولم يتم مراجعتها بعد.
يحث فريق Decodeme الباحثين في جميع أنحاء العالم على الاستفادة من مجموعة البيانات الخاصة بهم وإطلاق دراسات جديدة مستهدفة على ME/CFS ، وخاصة حول هذه الإشارات الجينية الثمانية المحددة حديثًا.
